Diperensiyang henetiko

Diperensiyang henetiko (genetic disorder)
Diperensiyang henetiko (genetic disorder)
Klasipikasyon at mga panlabas na sanggunian
MeSH	D030342

Ang diperensiyang henetiko o sakit na henetiko (Ingles: genetic disorder) ay isang sakit na sanhi ng mga abnormalidad sa gene o kromosoma, lalo na ang isang kondisyong umiiral bago pa ang kapanganakan ng isang sanggol. Ang karamihan sa mga diperensiyang henetiko ay medyo bihira at umaapekto sa isang tao kada ilang libo o mga milyong tao. Ang isang diperensiyang henetiko ay maaari o hindi maaaring isang namamanang diperensiya o sakit. Ang ilang mga diperensiyang henetiko ay naipapasa mula sa mga gene ng magulang ngunit ang iba ay palagi o halos palaging sanhi ng bagong mga mutasyon o pagbabago sa DNA. Sa ibang mga kaso, ang parehong sakit gaya ng ilang mga anyo ng kanser ay maaaring sanhi ng namanang kondisyong henetiko sa ilang mga tao, sa pamamagitan ng mga bagong mutasyon sa ilang mga tao at mula sa mga hindi henetikong dahilan sa ibang mga tao. Ang ilang mga uri ng diperensiyang resesibong gene ay nagbibigay ng kalamangan sa ilang mga kapaligiran kung ang tanging isang kopya ng gene ay umiiral.

Diperensiya ng isang gene

Ang diperensiya ng isang gene(single gene disorder) ay resulta ng isang mutadong(mutated) gene. Tinatayang may higit sa 4000 na mga sakit sa tao na sanhi ng mga depekto sa isang gene. Ang mga diperensiya ng isang gene ay maaaring maipasa sa mga kalaunang henerasyon sa ilang mga paraan. Ang henomikong paglilimbag(genomic impriting) at isang-magulang na disomya gayunpaman ay maaaring umapekto sa mga paterno ng pagmamana. Ang mga dibisyon sa pagitan ng resesibo at mga dominanteng uri ay hindi nakatakda bagaman ang mga dibisyon sa pagitan ng mga uring autosomal at X-pinadugtong(X-linked) ay nakatakda. Halimbawa, ang achondroplasia ay tipikal na tinuturing na isang dominanteng sakit ngunit ang mga anak na may dalawang gene para sa achondroplasia ay nag-aangkin ng matinding sakit pang kalansay(skeletal) na ang mga achondroplasics ay maaaring makitang mga tagapagdala nito. Ang sickle-cell anemia ay tinuturing ring isang resesibong kondisyon ngunit ang mga tagapagdalang heterozygous ay nagpataas ng resistansiya(hindi pagtalab) sa malaria sa simulang kabataan na maaaring ilarawan bilang isang kaugnay na dominanteng kondisyon. Kung ang isang mag-asawa kung saan ang isang asawa o parehong mag-asawa ay dumaranas o tagapagdala ng diperensiya ng isang gene at nagnanais na magkaanak, maaari nila itong gawain sa pamamagitan ng IVF na ang ibig sabihin ay maaari silang magkaroon ng (pre-implantation genetic diagnosis) upang tingnan kung ang embryo ay napasahan ng henetikong diperensiya.

Dominanteng autosomal

Tanging isang mutadong kopya ng gene ay kinakailangan para sa isang tao na mahawaan ng diperensiyang dominanteng autosomal. Ang bawat apektadong indibidwal ay karniwan may isang apektadong magulang. May 50% tsansa na ang isang bata ay magmanan ng mutadong gene. Ang mga kondisyon na ang dominanteng autosomal ay minsan may nabawasang pagtagos na nangangahulugan kahit ang isang mutadong kpya ay kailangan, hindi lahat ng mga indibidwal na nagmana ng mutasyon ay tutuloy sa pagkakaroon ng sakit na ito. Ang mga halimbawa ng diperensiyang ito ang sakit ni Huntington, neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, sindromang Marfan, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, at hereditary multiple exostoses na mataas na tumatagos na diperensiyang dominanteng autosomal. Ang mga depekto sa kapanganakan ay tinatawag ring mga anomalyang konhenital.

Resesibong autosomal

Ang dalawang kopya ng gene ay dapat maging mutado(mutataed) para sa isang indibidwal na mahawaan ng isang diperensiyang resesibong autosomal. Ang isang apektadong tao ay karaniwang may hindi apektadong mga magulang na ang bawat isa ay tagapagdala ng isang kopya ng mutadong gene(at tinatawag na mga tagapagdala). Ang dalawang hindi apektadong mga tao na ang bawat isa ay nagdadala ng isang kopya ng mutadong gene ay mayroong 25% tsansa sa bawat pagbubuntis na magkaroon ng anak na apektado ng diperensiyang ito. Ang mga halimbawa ng diperensiyang ito ang cystic fibrosis, sickle-cell disease, Tay-Sachs disease, Niemann-Pick disease, spinal muscular atrophy, atsindromang Roberts. Ang ilang mga phenotipo gaya ng basa laban sa tuyong tutuli(earwax) ay natutukoy rin sa kagawiang resesibong autosomal.

Dominanteng X-kaugnay(X-linked)

Ang mga diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay sanhi ng mga mutasyon sa gene sa kromosomang X. Tanging mga ilang diperensiya o sakit ang may paternong pagmamanang ito na ang pangunahing halimbawa ang X-linked hypophosphatemic rickets. Ang mga lalake at babae ay parehong apektado sa mga diperensiyang ito na ang mga lalake ay mas malabis na apektado kesa sa mga babae. Ang ilang mga kondisyong X-kaugnay gaya ng sindromang Rett, incontinentia pigmenti type 2 at sindromang Aicardi ay karaniwang nakamamatay sa mga lalake sa utero o sandaling pagkatapos ng kapanganakan nito. Ang mga ekspeksiyon dito ang matinding mga bihirang kaso kung saan ang mga lalakeng may sindromang Klinefelter(47,XXY) ay nagmamanan rin ng kondisyong dominanteng X-kaugnay at nagpapakita ng mga sintomas na mas katulad sa mga babae ayon sa kalalaan ng sakit. Ang tsansa ng pagpasa ng diperensiyang X-kaugnay ay magkaiba sa pagitan ng mga lalake at babae. Ang mga anak na lalake ng tatay na may diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay lahat hindi magiging apektado(dahil tinatanggap ng mga ito ang kromosomang Y ng kanilang ama) at ang mga anak na babae ng tatay na ito ay lahat magmamana ng kondisyong ito. Ang isang babae ay diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay may 50% tsansa na magkaroon ng nahawaang fetus sa bawat pagbubuntis bagaman dapat tandaan na sa mga kasong gaya ng incontinentia pigmenti, ang tanging mga supling na babae ay pangkalahatang nabubuhay. Sa karagdagan, bagaman ang mga kondisyon ito ay hindi nagbabago ng pertilidad per se, ang mga indibidwal na may sindromang Rett o sindromang Aicardi ay bihirang nagkakaanak.

Resesibong X-kaugnay

Ang mga kondisyong resesibong X-kaugnay(X-linked) ay sanhi rin ng mga mutasyon sa gene sa kromosomang X. Ang mga lalake ay mas kalimitang nahahawaan nito kesa sa mga babae at ang tsansa ng pagpasa ng diperensiyang ito ay magkaiba sa pagitan ng mga lalake at babae. Ang mga anak na lalake ng isang tatay na may diperensiyang resesibong X-kaugnay ay hindi mahahawaan at ang mga anak na babae ng tatay na ito ay magdadala ng isang kopya ng mutadong gene. Ang isang babae na tagapagdala ng X-linked recessive disorder (XRXr) ay may 50% tsansa na magkaroon ng mga anak na lalake na mahawaan at 50% tsansa na magkaroon ng mga anak na babae na magdadala ng isang kopya ng mutadong gene at kaya ang mga ito ay tagapagdala. Ang mga kondisyong resesibong X-kaugnay ay kinabibilangan ng mga malalang sakita gaya ng Hemophilia A, Duchenne muscular dystrophy, at sindromang Lesch-Nyhan gayundin ang karaniwan mas hindi malalang mga kondisyon gaya ng pagkakalbong paternong lalake(male pattern baldness) at pagkabulag sa pula-berdeng kulay. Ang mga kondisyong resisibong X-kaugnay ay minsan maaaring magpamalas sa mga babae sanhi ng lumikong X-inaktibasyon o monosomya X(sindromang Turner).

Y-kaugnay

Ang mga diperensiyang Y-kaugnay ay sanhi ng mga mutasyon sa kromosomang Y. Dahil ang mga lalake ay nagmamana ng kromosomang Y sa kanilang mga ama, ang bawat anak na lalake ng isang apektadong ama ay mahahawaan rin. Dahil ang mga babaeng anak ay nagmamanan ng kromosomang X sa kanilang mga ama, ang mga supling na babae ng mga apektadong ama ay hindi kailanman mahahawaan. Dahil sa ang kromosomang Y ay relatibong maliit at naglalaman ng napakaunting mga gene, may relatibong kaunting mga diperensiyang Y-kaugnay. Kalimitan, ang mga sintomas ay kinabibilangan ng pagkabaog na maaaring malagpasan sa pamamagitan ng tulong ng ilang mga paggamot sa pertilidad. Ang mga halimbawa nito ang pagkabaog sa lalake at hypertrichosis pinnae.

Mitochondrial

Ang uri ng pagmamanang ito na tinatawag ring pang-inang pagmamana ay lumalapat sa mga gene sa mitochondrial DNA. Dahil sa ang tanging mga ovum ang nag-aambag ng mitochondria sa umuunlad na embryo, ang tanging mga ina ang maaaring makapagpasa ng mga kondisyong mitochondrial sa mga anak nito. Ang isang halimbawa ng uri ng diperensiyang ito ang Leber's hereditary optic neuropathy.

Pangmaramihang paktor at polihenikong(komplikado) mga diperensiya

Ang mga diperensiyang henetiko ay maaari ring komplikado(complex), multipaktoryal o poliheniko na nangangahulugan ang mga ito ay malamang kaugnay ng mga epekto ng maraming mga gene na kasama ng pamumuhay at mga paktor pangkapaligiran. Ang mga diperensiyang multipaktoryal ay kinabibilangan ng sakit sa puso at diabetes. Bagaman ang mga komplikadong diperensiya ay kalimitang nagkukumpol sa mga pamilya, ang mga ito ay walang maliwanag na paterno ng pagmamana. Ito ang gumagawa rito na mahirap na tumukoy sa panganib ng isang indibidwal na mamana o maipasa ang mga diperensiyang ito. Ang mga komplikadong diperensiya ay mahirap ring mapag-aralan at gamutin dahil ang mga spesipikong paktor na nagsasanhi ng karamihan sa mga diperensiyang ito ay hindi pa natutukoy sa kasalukuyan.

Sa pedigree(linya ng mga ninuno), ang mga polihenikong sakit ay may kagawian lumabas sa maraming kasapi ng mga pamilya ngunit ang pagmamana ay hindi nagkakasya sa isang simpleng mga paterno gaya ng mga sakit na Mendelian. Ngunit hindi ito nangangahulugan ang mga gene ay hindi kalaunang matutukoy at mapag-aaralan. Mayroon ding malakas na sangkap pangkapaligiran sa marami sa mga ito(e.g., presyon ng dugo).

Prognosis at paggamot ng mga diperensiyang henetiko

Ang mga diperensiyang henetiko ay bihirang may epektibong mga paggamot bagaman ang terapiyang gene ay sinusubok bilang posibleng paggamot sa ilang mga sakit henetiko kabilang ang ilang mga anyo ng retinitis pigmentosa. Ang sakit na Gauchers ay isang henetikong sakit na umaapekto sa metabolismo. Ito ay mas magagamot kesa sa karamihan ng ibang mga sakit henetiko at maaring magamot sa pamamagitan ng terapiyang pagpapalit ng ensaym(enzyme replacement therapy), gamot na miglustat at transplantasyon ng marrow ng buto.

Talaan ng mga diperesiyang henetiko

Ang sumusunod ay talaan ng mga sakit na henetiko at kung alam ay ang uri ng mutasyon at sa kromosomang kinasasangkutan. May alam na 6,000 sakit na henetiko sa mga tao.Ang mga sakit na henetiko ay ay makikita rin sa iba't ibang uri ng hayop.

Pinakakaraniwang sakit na henetiko

Duchenne muscular dystrophy

P – Point mutation, o o pagpasok o pagbura sa loob ng isang gene
D – Pagbura sa isang gene o mga gene
Dup - Duplikasyon ng isang gene o mga gene
C – Buong ekstrang Kromosoma, nawawala o pareho (abnormalidad sa kromosoma)
T – Trinucleotide repeat disorder: Ang gene ay humaba

A cherry red spot, which can be a feature of several storage disorders, including Tay–Sachs disease

Diperensiyang Henetiko	Kromosoma	Mutasyon
Angelman syndrome	15 b	DCP
Canavan disease	17p
Charcot–Marie–Tooth disease	17p12^[1]	Dup
Color blindness	X	P
Cri du chat syndrome	5	D
Cystic fibrosis	7q	P
DiGeorge syndrome	22q	D
Down syndrome	21	C
Duchenne muscular dystrophy	Xp	D
Familial hypercholesterolemia	19	P
Haemochromatosis type 1	6	P
Hemophilia	X	P
Klinefelter syndrome	X	C
Neurofibromatosis	17q/22q/?
Phenylketonuria	12q	P
Polycystic kidney disease	16 (PKD1) or 4 (PKD2)	P
Prader–Willi syndrome	15	DCP
Sickle cell disease	11p	P
Spinal muscular atrophy	5q	DP
Tay–Sachs disease	15	P
Turner syndrome	X	C

Kumpletong talaan ng mga sakit na henetiko

Mga sakit na henetiko	Kromosoma o gene	Uri	Reperensiya	Pagiging karaniwan
1p36 deletion syndrome	1	D		1:7,500
1q21.1 deletion syndrome	1q21.1	D
2q37 deletion syndrome	2q37	D
5q deletion syndrome	5q	D
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency	MTHFS		^[2]
17q12 microdeletion syndrome	17q12		^[3]^[4]	1:14,000-62,500
17q12 microduplication syndrome	17q12		^[5]
18p deletion syndrome	18p	D		1:50,000
21-hydroxylase deficiency	6p21.3	recessive		1:15,000
Alpha 1-antitrypsin deficiency	14q32	co-dominant,		1:2,500-5,000
AAA syndrome (achalasia–addisonianism–alacrima syndrome)	AAAS	recessive	^[6]	1:1,000,000
Aarskog–Scott syndrome	FGD1	X-linked recessive		1:25,000
ABCD syndrome	EDNRB	recessive		1:18,000-20,000
Aceruloplasminemia	CP (3p26.3)	recessive		1:2,000,000
Acheiropodia	LMBR1	recessive
Achondrogenesis type II	COL2A1 (12q13.11)	dominant		1:40,000-60,000
achondroplasia	FGFR3 (4p16.3)	dominant		1:27,500
Acute intermittent porphyria	HMBS	dominant and recessive forms		1:500-50,000
Adenylosuccinate lyase deficiency	ADSL	recessive
Adrenoleukodystrophy	ABCD1 (X)	recessive		1:17,000
Alagille syndrome	JAG1, NOTCH2	dominant	^[7]	1:30,000-50,000
ADULT syndrome	TP63	dominant
Aicardi–Goutières syndrome	TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1			1:19,500,000
Albinism				1:18,000-20,000
Alexander disease	GFAP			1:15,600,000
Alfi's syndrome	9p	monosomy		1:50,000
alkaptonuria	HGD			1:250,000-1,000,000
Alport syndrome	10q26.13 COL4A3, COL4A4, and COL4A5			1:5,000-10,000
Alternating hemiplegia of childhood	ATP1A3			1:1,000,000
Amyotrophic lateral sclerosis – Frontotemporal dementia	C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, CHCHD10, MAPT			1:100,000
Alström syndrome	ALMS1			1:8,600,000
Alzheimer's disease	PSEN1, PSEN2, APP, APOEε4			1:177
Amelogenesis imperfecta				1:14,000
Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria	ALAD			1:780,000,000
Androgen insensitivity syndrome				1:20,000-50,000
Angelman syndrome	UBE3A			1:12,000-20,000
Apert syndrome	FGFR2			1:65,000-80,000
Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome	VPS33B			1:78,000,000
Ataxia telangiectasia	ATM			1:40,000-1,000,000
Axenfeld syndrome	PITX2, FOXO1A, FOXC1, PAX6			1:200,000
Beare–Stevenson cutis gyrata syndrome	10q26, FGFR2			1:390,000,000
Beckwith–Wiedemann syndrome	IGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT1			1:15,000
Benjamin syndrome				1:20,000,000
biotinidase deficiency	BTD			1:110,000,000
Björnstad syndrome	BCS1L			1:260,000,000
Bloom syndrome	15q26.1			1:480,000
Birt–Hogg–Dubé syndrome	17 FLCN			1:19,500,000
Brody myopathy	ATP2A1			1:10,000,000
Brunner syndrome	MAOA			1:500,000,000
CADASIL syndrome	NOTCH3	P		1:156,000,000
Cat eye syndrome	22			1:74,000
CRASIL syndrome	HTRA1			1:156,000,000
Chronic granulomatous disorder				1:200,000
Campomelic dysplasia	X 17q24.3–q25.1	C		1:40,000-200,000
Canavan disease	ASPA			1:6,400-13,500
Carpenter Syndrome	RAB23			1:1,000,000
CDKL5 deficiency disorder	CDKL5		^[8]	1:40,000-60,000^[8]
Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome (CEDNIK)	SNAP29			<1:1,000,000^[9]
Cystic fibrosis	CFTR (7q31.2)	D or S	^[10]	1:100,000
Charcot–Marie–Tooth disease	PMP22, MFN2			1:2,500
CHARGE syndrome	CHD7			1:8,500-10,000
Chédiak–Higashi syndrome	LYST	recessive		1:39,000,000
Chondrodysplasia, Grebe type	GDF5	autosomal recessive	^[11]
Cleidocranial dysostosis	RUNX2			1:7,800
Cockayne syndrome	ERCC6, ERCC8			1:2,600-3,900
Coffin–Lowry syndrome	X RPS6KA3			1:40,000-50,000
Cohen syndrome	COH1			1:7,800,000
collagenopathy, types II and XI	COL11A1, COL11A2, COL2A1
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)	NTRK1
Congenital Muscular Dystrophy	multiple	dominant or recessive	^[12]
Cornelia de Lange syndrome (CDLS)	HDAC8, SMC1A, NIPBL, SMA3, RAD21			1:10,000-30,000
Cowden syndrome	PTEN			1:200,000
CPO deficiency (coproporphyria)	CPOX
Cranio-lenticulo-sutural dysplasia	14q13–q21
Cri du chat	5p15.2	D	^[13]^[14]	1:37,000-50,000
Crohn's disease	16q12	P
Crouzon syndrome	FGFR2, FGFR3			1.6:100,000
Crouzonodermoskeletal syndrome (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans)	FGFR3			1:1,000,000
Currarino syndrome	HLXB9	dominant		1:100,000
Darier's disease	ATP2A2			1:30,000-100,000
Dent's disease (Genetic hypercalciuria)	Xp11.22 CLCN5, OCRL
Denys–Drash syndrome	WT1
De Grouchy syndrome	18q	D
Down Syndrome	21	C		1:1,000-1,100 1:1,200 (U.S.)
DiGeorge syndrome	22q11.2	D		1:4,000
Distal hereditary motor neuropathies, multiple types	HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1
Distal muscular dystrophy	Dysferlin, TIA1, GNE (gene), MYH7, Titin, MYOT, MATR3, unknown	Dominant or recessive	^[15]
Duchenne muscular dystrophy	Dystrophin	X-linked recessive	^[16]
Dravet syndrome	SCN1A, SCN2A			1:20,000-40,000
Edwards Syndrome	18	trisomy		1:5,000
Ehlers–Danlos syndrome	COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE	dominant		1:5,000
Emanuel syndrome	11, 22	partial trisomy
Emery–Dreifuss syndrome	EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
Epidermolysis bullosa	KRT5, KRT14, DSP, PKP1, JUP, PLEC1, DST, EXPH5, TGM5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1	dominant or recessive	^[17]^[18]	11.08:1,000,000
Erythropoietic protoporphyria	FECH			1:75,000-200,000
Fanconi anemia (FA)	FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF			1:130,000
Fabry disease	GLA (Xq22.1)	P		1:117,000-476,000
Factor V Leiden thrombophilia
Fatal familial insomnia	PRNP	dominant
Familial adenomatous polyposis	APC			1:10,000-15,000
Familial dysautonomia	IKBKAP
Familial Creutzfeld–Jakob Disease	PRNP	dominant
Feingold syndrome	MYCN
FG syndrome	MED12
Fragile X syndrome	FMR1	T		1:4,000 males 1:8,000 females
Friedreich's ataxia	FXN	T		1:50,000 (U.S.)
G6PD deficiency
Galactosemia	GALT, GALK1, GALE
Gaucher disease	GBA (1)			1:20,000
Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome	PRNP	dominant
Gillespie syndrome	PAX6
Glutaric aciduria, type I and type 2	GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH	recessive
GRACILE syndrome	BCS1L
Griscelli syndrome	MYO5A, RAB27A, MLPH
Hailey–Hailey disease	ATP2C1 (3)
Harlequin type ichthyosis	ABCA12
Hemochromatosis type 1	HFE (chromosome 6)	recessive	.	1:200 (Northern Europe), 1:300 (Northern America)
Hemochromatosis type 2A	HJV (or HFE2A) (chromosome 1)	recessive
Hemochromatosis type 2B	HAMP (or HFE2B) (chromosome 19)	recessive
Haemochromatosis type 3	TFR2 (or HFE3) (chromosome 7)	recessive
Hemochromatosis type 4	SLC40A1 (or HFE4) (chromosome 2)	dominant
Hemochromatosis type 5	FTH1 (chromosome 11)	dominant
Hemophilia	FVIII			1:7,500 males (hemophilia A) 1:40,000 males (hemophilia B)
Hepatoerythropoietic porphyria	UROD
Hereditary coproporphyria	3q12	P
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome)	ENG, ACVRL1, MADH4			1:5,000 ^[19]
Hereditary inclusion body myopathy	GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
Hereditary multiple exostoses	EXT1, EXT2, EXT3			1:50,000
Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis)	AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1	autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked recessive		2-6:100,000
Hermansky–Pudlak syndrome	HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1			1:500,000
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)	PMP22
Heterotaxy	NODAL, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, SESN1
Homocystinuria	CBS (gene)	recessive	^[20]
Huntington's disease	chromosome 4 HTT gene	autosomal dominant		1:10,000 in USA
Hunter syndrome	IDS			1:100,000-150,000 males
Hurler syndrome	IDUA			1:100,000
Hutchinson–Gilford progeria syndrome	LMNA			1:18,000,000
Hyperlysinemia	AASS	recessive
Hyperoxaluria, primary	AGXT, GRHPR, DHDPSL
Hyperphenylalaninemia	12q
Hypoalphalipoproteinemia (Tangier disease)	ABCA1
Hypochondrogenesis	COL2A1
Hypochondroplasia	FGFR3 (4p16.3)
Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome (ICF syndrome)	20q11.2
Incontinentia pigmenti	IKBKG (Xq28)	P
Ischiopatellar dysplasia	TBX4	dominant
Isodicentric 15	15q11–14	Inv dup		1:30,000 ^[21]
Jackson–Weiss syndrome	FGFR2
Jacobsen syndrome	11			1:100,000
Joubert syndrome	INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9
Juvenile primary lateral sclerosis (JPLS)	ALS2
Keloid disorder
KIF1A-Associated Neurological Disorder	KIF1A (2q37.3)	Dominant Negative
Kleefstra syndrome	9q34	D
Kniest dysplasia	COL2A1			1:1,000,000
Kosaki overgrowth syndrome	PDGFRB
Krabbe disease	GALC			1:100,000
Kufor–Rakeb syndrome	ATP13A2
LCAT deficiency	LCAT
Lesch–Nyhan syndrome	HPRT (X)			1:380,000
Li–Fraumeni syndrome	TP53
Limb-Girdle Muscular Dystrophy	Multiple	dominant or recessive	^[22]^[23]	1:14,500-123,000
Lynch syndrome	MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3			1:279
lipoprotein lipase deficiency		recessive		1:1,000,000
Malignant hyperthermia	RYR1 (19q13.2)	dominant		1:5,000-100,000
Maple syrup urine disease	BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD	recessive
Marfan syndrome	15	dominant		1:5,000-10,000
Maroteaux–Lamy syndrome	ARSB	recessive		1:43,261-1,505,160
McCune–Albright syndrome	20 q13.2–13.3			1:100,000-1,000,000
McLeod syndrome	XK (X)			0.5-1:100,000
MEDNIK syndrome	AP1S1	D	^[24]^[25]
Mediterranean fever, familial	MEFV
Menkes disease	ATP7A (Xq21.1)			1:100,000-250,000
Methemoglobinemia
Methylmalonic acidemia	MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUT	recessive		1:48,000
Micro syndrome	RAB3GAP (2q21.3)
Microcephaly	ASPM (1q31)	P
Miller-Dieker syndrome	17p13.3	D		1:100,000
Morquio syndrome	GALNS, GLB1			1:200,000-300,000
Mowat–Wilson syndrome	ZEB2 (2)
Muenke syndrome	FGFR3			1:30,000
Multiple endocrine neoplasia type 1 (Wermer's syndrome)	MEN1	dominant
Multiple endocrine neoplasia type 2	RET	dominant
Muscular dystrophy	multiple	AR, AD, X-linked
Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type
Myostatin-related muscle hypertrophy	MSTN
myotonic dystrophy	DMPK, CNBP	dominant or T		1:8,000
Natowicz syndrome	HYAL1			<1:1,000,000
NEDAMSS NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH REGRESSION, ABNORMAL MOVEMENTS, LOSS OF SPEECH, AND SEIZURES	IRF2BPL(gene)	14q24.3
Neurofibromatosis type I	17q11.2
Neurofibromatosis type II	NF2 (22q12.2)
Niemann–Pick disease	SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2			1:250,000 (types A and B) 1:150,000 (type C)
Nonketotic hyperglycinemia	GLDC, AMT, GCSH	recessive		1:60,000
Nonsyndromic deafness
Noonan syndrome	PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL	dominant		1:1,000
Norman–Roberts syndrome	RELN	recessive
Ogden syndrome	X	P
Omenn syndrome	RAG1, RAG2	recessive
Osteogenesis imperfecta	COL1A1, COL1A2, IFITM5	dominant		1:15,000-20,000
Ostravik-Lindemann-Solberg syndrome	2p15	autosomal recessive	^[26]
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration	PANK2 (20p13–p12.3)	recessive		1-3:1,000,000
Patau syndrome (Trisomy 13)	13	trisomy
PCC deficiency (propionic acidemia)	PC	recessive		1:250,000
Porphyria cutanea tarda (PCT)	UROD	dominant		1:10,000
Pendred syndrome	PDS (7)	recessive
Peutz–Jeghers syndrome	STK11	dominant		1:25,000-300,000
Pfeiffer syndrome	FGFR1, FGFR2	dominant		1:100,000
Phelan-McDermid syndrome	22q13	D
Phenylketonuria	PAH	recessive		1:12,000
Pipecolic acidemia	AASDHPPT	recessive
Pitt–Hopkins syndrome	TCF4 (18)	dominant, de novo		1:11,000-41,000
Polycystic kidney disease	PKD1 (16) or PKD2 (4)	P
Polycystic ovary syndrome (PCOS)
Porphyria				1-100:50,000
Prader–Willi syndrome	15	paternal imprinting		1:10,000-30,000
Primary ciliary dyskinesia (PCD)	DNAI1, DNAH5, TXNDC3, DNAH11, DNAI2, KTU, RSPH4A, RSPH9, LRRC50	recessive		1:32,000
Primary pulmonary hypertension
Protein C deficiency	PROC	dominant	^[27]	1:20,000
Protein S deficiency	PROS1	dominant
Proximal 18q deletion syndrome	18q	D
Pseudo-Gaucher disease
Pseudoxanthoma elasticum	ABCC6	recessive		1:25,000
Retinitis pigmentosa	RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX	dominant or recessive		1:4,000
Rett syndrome	MECP2	dominant, often de novo		1:8,500 females
Roberts syndrome	ESCO2	recessive
Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS)	CREBBP	dominant		1:125,000-300,000
Sandhoff disease	HEXB	recessive
Sanfilippo syndrome	SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS			1:70,000
Schwartz–Jampel syndrome	HSPG2	recessive
Sjogren-Larsson syndrome	ALDH3A2	Autosomal-recessive	[1], [2],[3] Naka-arkibo 2018-01-23 sa Wayback Machine.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED)	COL2A1	dominant
Shprintzen–Goldberg syndrome	FBN1	dominant
Sickle cell anemia	11p15	P
Siderius X-linked mental retardation syndrome	PHF8	X-Linked Recessive	^[28]
Sideroblastic anemia	ABCB7, SLC25A38, GLRX5	recessive
Sly syndrome	GUSB	recessive		1:250,000
Smith–Lemli–Opitz syndrome	DHCR7	recessive		1:20,000-60,000
Smith–Magenis syndrome	17p11.2	dominant		1:15,000-25,000
Snyder–Robinson syndrome	Xp21.3-p22.12	recessive		<1:1,000,000
Spinal muscular atrophy	5q			1:10,000
Spinocerebellar ataxia (types 1–29)	ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14	dominant, recessive or T
SSB syndrome (SADDAN)	FGFR3	dominant
Stargardt disease (macular degeneration)	ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1	dominant or recessive		1-1.28:10,000
Stickler syndrome (multiple forms)	COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1	dominant or recessive		1:7,500-9,000 (U.S.)
Strudwick syndrome (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type)	COL2A1	dominant
Tay–Sachs disease	HEXA (15)	recessive
Tetrahydrobiopterin deficiency	GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR	recessive
Thanatophoric dysplasia	FGFR3	dominant		1:60,000
Treacher Collins syndrome	5q32–q33.1 (TCOF1, POLR1C, or POLR1D)	dominant		1:50,000
Tuberous sclerosis complex (TSC)	TSC1, TSC2	dominant		7-12:100,000
Turner syndrome	X	monosomy		1:2,000-2,500 live female births
Usher syndrome	MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1	recessive		3-6:100,000 (type I)
Variegate porphyria	PPOX	dominant
von Hippel–Lindau disease	VHL	dominant		1:36,000
von Willebrand disease	VWF	dominant		1:10,000
Waardenburg syndrome	PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10	dominant		1:42,000
Warkany syndrome 2	8	trisomy
Weissenbacher–Zweymüller syndrome	COL11A2	recessive
Williams syndrome	7q11.23	dominant		1:10,000
Wilson disease	ATP7B	recessive		1:30,000
Woodhouse–Sakati syndrome	C2ORF37 (2q22.3–q35)	recessive
Wolf–Hirschhorn syndrome	4p16.3	dominant, often de novo		1:50,000
Xeroderma pigmentosum	15 ERCC4	recessive
X-linked intellectual disability and macroorchidism (fragile X syndrome)	X
X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy)	X
Xp11.2 duplication syndrome	Xp11.2	D	^[29]	1:1,000,000
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID)	X
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)	ALAS2 (X)
47,XXX (triple X syndrome)	X	C		1:1,000 females
XXXX syndrome (48, XXXX)	X			1:50,000 females
XXXXX syndrome (49,XXXXX)	X			1:85,000-250,000 females
XXXXY syndrome (49,XXXXY)	X			1:85,000-100,000 males
XYY syndrome (47,XYY)	Y			1:1,000 male births
XXYY syndrome (48,XXYY)	X, Y			1:18,000-40,000 males
XYYY syndrome (48,XYYY)	Y
XXXY syndrome (48,XXXY)	X			1:50,000 males
XYYYY syndrome (49,XYYYY)	Y			1:1,000,000 males
Zellweger syndrome	PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26	recessive

References

↑ "OMIM Entry - # 118220 - CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A".
↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, atbp. (Setyembre 2018). "5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination". Molecular Genetics and Metabolism. 125 (1–2): 118–126. doi:10.1016/j.ymgme.2018.06.006. PMC 6557438. PMID 30031689.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Mitchel MW, Moreno-De-Luca D, Myers SM, Levy RV, Turner S, Ledbetter DH, Martin CL (1993). "17q12 Recurrent Deletion Syndrome". Sa Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (mga pat.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 27929632. Nakuha noong 2021-02-16.{{cite book}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Roehlen N, Hilger H, Stock F, Gläser B, Guhl J, Schmitt-Graeff A, atbp. (Oktubre 2018). "17q12 Deletion Syndrome as a Rare Cause for Diabetes Mellitus Type MODY5". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 103 (10): 3601–3610. doi:10.1210/jc.2018-00955. PMID 30032214.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Wan S, Zheng Y, Dang Y, Song T, Chen B, Zhang J (2019-05-17). "Prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion and microduplication syndrome in fetuses with congenital renal abnormalities". Molecular Cytogenetics. 12 (1): 19. doi:10.1186/s13039-019-0431-7. PMC 6525371. PMID 31131025.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Ferry Jr RJ. "Allgrove (AAA) Syndrome". Medscape. Nakuha noong 15 Hunyo 2020.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "Orphanet: Alagille syndrome". www.orpha.net (sa wikang Ingles). Nakuha noong 2019-04-16.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ ^8.0 ^8.1 "CDKL5 deficiency disorder". MedlinePlus. Nakuha noong 7 Hunyo 2021.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "Orphanet: CEDNIK syndrome". Nakuha noong 8 Mayo 2021.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "FBR Model for Genetic Tests|ACCE|Genetic Testing|Genomics|CDC". www.cdc.gov. Nakuha noong 2017-10-24.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Langer LO, Cervenka J, Camargo M (Marso 1989). "A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type". Human Genetics. 81 (4): 323–8. doi:10.1007/BF00283684. PMID 2703235. S2CID 27942659.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "Orphanet: Congenital muscular dystrophy". www.orpha.net (sa wikang Ingles). Nakuha noong 2019-04-16.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "History and Prevalence of Cri du Chat Syndrome". findresources. Nakuha noong 15 Hunyo 2020.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "OMIM Entry - # 123450 - CRI-DU-CHAT SYNDROME".
↑ "Distal Myopathies - Types of Distal MD". Muscular Dystrophy Association (sa wikang Ingles). 2015-12-18. Nakuha noong 2019-04-16.{{cite news}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "OMIM Entry - # 310200 - MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD". omim.org (sa wikang Ingles). Nakuha noong 2019-04-16.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Uitto J, Has C, Vahidnezhad H, Youssefian L, Bruckner-Tuderman L (Enero 2017). "Molecular pathology of the basement membrane zone in heritable blistering diseases:: The paradigm of epidermolysis bullosa". Matrix Biology. 57–58: 76–85. doi:10.1016/j.matbio.2016.07.009. PMID 27496350.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Fine JD (Nobyembre 2016). "Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry". JAMA Dermatology. 152 (11): 1231–1238. doi:10.1001/jamadermatol.2016.2473. PMID 27463098.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, Palda VA, Lang-Robertson K, Buscarini E, atbp. (Disyembre 2020). "Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia". Annals of Internal Medicine. 173 (12): 989–1001. doi:10.7326/M20-1443. PMID 32894695. S2CID 221542952.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "OMIM Entry – # 236200 – Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency". omim.org. Nakuha noong 2018-03-01.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Schinzel, Albert; Niedrist, Dunja (2001). "Chromosome imbalances associated with epilepsy". American Journal of Medical Genetics. 106 (2): 119–124. doi:10.1002/ajmg.1576. PMID 11579431.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "Orphanet: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy". www.orpha.net (sa wikang Ingles). Nakuha noong 2019-04-16.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "Orphanet: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy". www.orpha.net (sa wikang Ingles). Nakuha noong 2019-04-16.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "'MEDNIK': A novel genetic syndrome". EurekAlert! (sa wikang Ingles). Nakuha noong 2017-10-24.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "Hereditary disorder found in Que. families". CTV News. 4 Disyembre 2008. Inarkibo mula sa orihinal noong 2008-12-07.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "OMIM Entry - # 217085 - CONGENITAL HEART DEFECTS, HAMARTOMAS OF TONGUE, AND POLYSYNDACTYLY; CHDTHP". omim.org (sa wikang Ingles). Nakuha noong 2022-05-11.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "OMIM Entry – # 176860 – Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Dominant; THPH3". omim.org. Nakuha noong 2018-03-01.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "OMIM Entry - # 300263 - SIDERIUS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; MRXSSD". omim.org. Nakuha noong 2019-04-16.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ "OMIM Entry - # 300705 - CHROMOSOME Xp11.22 DUPLICATION SYNDROME". omim.org. Nakuha noong 2019-04-16.{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link)