Bariasyong kopya bilang
Ang mga bariasyong kopya-bilang o Copy-number variations (CNVs) na isang anyo ng bariasyong pangistruktura ang mga pagbabago sa DNA ng isang genome na nagreresulta sa selula na may isang abnormal na bilang ng mga kopya o maraming mga seksiyon sa DNA. Ang CNV ay tumutugma sa relatibong malaking mga rehiyon ng genome na nabura o naduplika sa ilang mga kromosoma. Halimbawa, ang kromosomang normal na may mga seksiyon sa pagkakasunod na A-B-C-D ay sa halip maaaring magkaroon ng mga seksiyong A-B-C-C-D (duplikasyon ng "C") o A-B-D (pagbura ng "C"). Ang bariasyong ito ay nagpapaliwanag sa tinatayang 12% ng genomic DNA sa tao at ang bawat bariasyon ay maaaring mula sa isang kilobase kilobase (1,000 nucleotide base) hanggang sa ilang mga megabase.[1] Ang mga CNV ay taliwas sa mga single-nucleotide polymorphism (SNPs) na umaapekto lamang sa isang nucleotide base.
Papel sa sakit
baguhinTulad ng mga ibang uri ng bariasyong henetiko, ang ilang mga CNV ay nauugnay sa pagiging madaling matatalaban ng sakit o hindi. Ang bilang ng kopyang gene ay maaaring tumaas sa mga selulang kanser. Halimbawa, ang kopyang bilang na EGFR ay maaaring mas mataas sa normal sa hindi-maliit na selulang kanser sa baga.[2] Sa karagdagan, ang mas mataas na kopyang bilang ng CCL3L1 ay nauugnay sa mababang pagkahawa sa HIV.[3] Ang isang mababang koyang bilang ng FCGR3B ay nagpapataas ng pagkakaroon ng systemic lupus erythematosus at mga katulad na inflammatory autoimmune disorder.[4] Ang bariasyong kopya bilang ay nauugnay rin sa autismo,[5][6][7][8] schizophrenia,[5][9] at idiopathic learning disability.[10]
Sa mga karaniwang gumaganang CNV, ang mga nakamit ng gene ay mas marami kesa mga naiwala na nagmumungkahing ang marami sa mga ito ay pinaboran ng ebolusyon at kaya ay mapapakinabangan sa isang paraan.[11] Ang isang halimbawa ng CNV ang panglawa na amylase gene (AMY1) ng tao. Ang gene na ito ay tipikal na umiiral bilang dalawang mga diploid na kopya sa mga chimpanzee. Ang aberahe sa tao ay may 6 na kopya at maaaring hanggang 15. Ito ay pinaniniwalaan ng mga siyentipiko na isang pag-aangkop sa diyetang mataas na gawgaw na nagpapabuti sa kakayahan na idigest ang mga pagkaing may gawgaw. [12]
Mga sanggunian
baguhin- ↑ Pawel Stankiewicz, James R. Lupski (2010). "Structural Variation in the Human Genome and its Role in Disease". Annual Review of Medicine. 61: 437–455. doi:10.1146/annurev-med-100708-204735. PMID 20059347. Inarkibo mula sa orihinal noong 2022-08-08. Nakuha noong 2013-08-30.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Cappuzzo F, Hirsch; atbp. (2005). "Epidermal growth factor receptor gene and protein and gefitinib sensitivity in non-small-cell lung cancer". Journal of the National Cancer Institute. 97 (9): 643–655. doi:10.1093/jnci/dji112. PMID 15870435.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Gonzalez E; atbp. (2005). "The Influence of CCL3L1 Gene-Containing Segmental Duplications on HIV-1/AIDS Susceptibility". Science. 307 (5714): 1434–1440. Bibcode:2005Sci...307.1434G. doi:10.1126/science.1101160. PMID 15637236.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Aitman TJ; atbp. (2006). "Copy number polymorphism in Fcgr3 predisposes to glomerulonephritis in rats and humans". Nature. 439 (7078): 851–855. Bibcode:2006Natur.439..851A. doi:10.1038/nature04489. PMID 16482158.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ 5.0 5.1 Cook EH, Scherer SW (2008). "Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions". Nature. 455 (7215): 919–23. Bibcode:2008Natur.455..919C. doi:10.1038/nature07458. PMID 18923514.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Pinto J; atbp. (2010). "Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders". Nature. 466 (7304): 368–72. Bibcode:2010Natur.466..368P. doi:10.1038/nature09146. PMC 3021798. PMID 20531469.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Sebat J; atbp. (2007). "Strong association of de novo copy number mutations with autism". Science. 316 (5823): 445–9. Bibcode:2007Sci...316..445S. doi:10.1126/science.1138659. PMC 2993504. PMID 17363630.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Gai X; atbp. (2011). "Rare structural variation of synapse and neurotransmission genes in autism". Mol Psychiatry. 17 (4): 402–11. doi:10.1038/mp.2011.10. PMC 3314176. PMID 21358714.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ St Clair D (2008). "Copy number variation and schizophrenia". Schizophr Bull. 35 (1): 9–12. doi:10.1093/schbul/sbn147. PMC 2643970. PMID 18990708.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Knight S; atbp. (1999). "Subtle chromosomal rearrangements in children with unexplained mental retardation". The Lancet. 354 (9191): 1676–81. doi:10.1016/S0140-6736(99)03070-6. PMID 10568569.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Feng Zhang, Wenli Gu, Matthew E. Hurles, and James R. Lupski (2009). "Copy Number Variation in Human Health, Disease, and Evolution". Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link) - ↑ Perry GH; atbp. (2007). "Diet and evolution of human amylase gene copy number variation". Nature Genetics. 39 (10): 1256–60. doi:10.1038/ng2123. PMC 2377015. PMID 17828263.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong)CS1 maint: date auto-translated (link)