Pagkakaiba sa mga pagbabagong ng "Galactosemia"

walang buod ng pagbabago
 
Ang insidensiya nito ay mga 1 kada 60,000 kapanganakan sa mga [[Caucasian]]. Sa ibang mga populasyon, ang mga rate ng insidensiya ay iba iba. Ang galactosemia ay 10 beses na mas karaniwan sa loob ng populasyong [[Irish Traveller]]. <ref>[http://www.nature.com/ejhg/journal/v7/n5/pdf/5200327a.pdf Miriam Murphy, Brian McHugh, Orna Tighe, Philip Mayne, Charles O'Neill, Eileen Naughten and David T Croke. ''Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers.''] European journal of Human Genetics. July 1999, Volume 7, Number 5, Pages 549-554.</ref>
==Sanhi==
<gallery>
Image:Lactose Haworth.svg|[[Lactose]]
File:Beta-D-Glucopyranose.svg|[[Glucose]]
File:Beta-D-Galactopyranose.svg|[[Galactose]]
</gallery>
 
Ang [[Lactose]] sa pagkain ng mga produktong gatas ay nasisira ng enzyme enzyme na lactase tungo sa [[glucose]] at [[galactose]]. Sa mga indibidwal na may galactosemia, ang mga enzyme na kailangan para sa karagdagang metabolismo ng galactose ay malalang nabawasan o buong nawala na humahantong sa mga nakalalasong lebel ng [[galactose 1-phosphate]] sa iba't ibang mga tisyu gaya ng sa kaso ng [[klasikong galactosemia]]. Ito ay nagreresulta sa [[hepatomegaly]] (lumaking [[atay]]), [[cirrhosis]], [[pagkabigo ng bato]], mga [[katarata]], pinsala sa utak, at pagkabigo ng obaryo. Kapag hindi nagamot, ang kamatayan sa mga sanggol na may galactosemia ay mga 75%.
 
Ang galactosemia ay namamana ng isang supling sa mga magulang sa paraang [[autosomal recessive]] na nangangahuluang dapat mamana ng isang sanggol ang isang depektibong [[gene]] mula sa bawat magulang upang lumitaw ang sakit na ito. Ang mga [[heterozygote]] ay mga tagapagdala nito dahil kanilang namamana ang isang normal na gene at isang depektibong gene. <ref>[http://learn.genetics.utah.edu/units/disorders/whataregd/galactosemia/ Galactosemia] The University of Utah, Genetics Science Learning Center. 2008.</ref> Ang mga tagapagdala nito ay hindi nagpapakita ng mga sintomas ng galactosemia.
 
==Mga sanggunian==
{{reflist}}
11,766

edits