Autismo: Pagkakaiba sa mga binago

Ang Autismo ay may malakas na basehang [[henetika|henetiko]] bagaman ang henetika nito ay masalimuot at hindi maliwanag kung ang ASD ay mas maipapaliwanag ng mga bihirang [[mutasyon]] o mga bihirang kombinasyon ng mga karaniwang pagkakaibang henetiko. Ang maraming mga kandidatong [[gene]] ay natukoy na may maliit lamang na mga epektong maituturo sa anumang partikular na gene.<ref name=Abrahams>{{vcite journal |journal=[[Nature (journal)|Nat Rev Genet]] |year=2008 |volume=9 |issue=5 |pages=341–55 |title=Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology |author=Abrahams BS, Geschwind DH |doi=10.1038/nrg2346 |pmid=18414403 |pmc=2756414 }}</ref><ref>{{vcite journal |author=Buxbaum JD |title=Multiple rare variants in the etiology of autism spectrum disorders |journal=Dialogues Clin Neurosci |year=2009 |volume=11 |issue=1 |pages=35–43 |pmid=19432386 |pmc=3181906/ }}</ref> Ang malaking bilang ng mga indibidwal na may autismo na may mga miyembro sa kanilang pamilya na hindi apektado ay maaaring resulta mula sa mga [[bariasyong kopya bilang]] na mga kusang loob na [[pagbura (henetika)|pagbura]] o mga [[duplikasyon ng gene]] sa materyal na henetiko noong [[meiosis]].<ref>{{vcite journal |author=Cook EH, Scherer SW |title=Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions |journal=Nature |volume=455 |issue=7215 |pages=919–23 |year=2008 |pmid=18923514 |doi=10.1038/nature07458 }}</ref><ref name=Beaudet>{{vcite journal |author=Beaudet AL |title=Autism: highly heritable but not inherited |journal=Nat Med |year=2007 |volume=13 |issue=5 |pages=534–6 |pmid=17479094 |doi=10.1038/nm0507-534 }}</ref> Ang ilang mga linya ng ebidensiya ay nagtuturo sa hindi paggana ng synapse bilang sanhi ng autismo.<ref name=Levy>{{vcite journal |author=Levy SE, Mandell DS, Schultz RT |title=Autism |journal=Lancet |volume=374 |issue=9701 |pages=1627–38 |year=2009 |pmid=19819542 |doi=10.1016/S0140-6736(09)61376-3 |pmc=2863325}}</ref> Ang ilang mga bihirang [[mutasyon]] ay maaaring humantong sa autismo sa pamamagitan ng paggambala sa ilang mga landas ng synapse gaya ng sa [[cell adhesion]].<ref name=Betancur>{{vcite journal |author=Betancur C, Sakurai T, Buxbaum JD |title=The emerging role of synaptic cell-adhesion pathways in the pathogenesis of autism spectrum disorders |journal=[[Trends Neurosci]] |volume=32 |issue=7 |pages=402–12 |year=2009 |pmid=19541375 |doi=10.1016/j.tins.2009.04.003 }}</ref> Ang mga pag-aaral ng pagpapalit ng gene sa mga daga ay nagmumungkahi na ang mga sintomas na autistiko ay malapit na nauugnay sa kalaunang mga hakbang ng pag-unlad na nakasalalay sa aktibidad ng mga synapse at sa mga nakasalalay sa aktibidad na mga pagbabago.<ref name=Walsh>{{vcite journal |author=Walsh CA, Morrow EM, Rubenstein JL |title=Autism and brain development |journal=[[Cell (journal)|Cell]] |volume=135 |issue=3 |pages=396–400 |year=2008 |pmid=18984148 |doi=10.1016/j.cell.2008.10.015 |pmc=2701104 }}</ref> Ang lahat na alam na mga [[teratogen]] na nagsasanhi ng mga depekto sa kapanganakan ng sanggol na nauugnay sa panganib ng autismo ay lumilitaw na umaasal sa unang walong linggo mula sa pertilisasyon bagaman ito ay hindi nagsasama ng posibilidad na ang autismo ay masisimulan o makakaapekto ng kalaunan, ito ay malakas na ebidensiya na autismo ay lumilitaw nang napakaaga sa pag-unlad ng tao. <ref name=Arndt>{{vcite journal |journal=[[Int J Dev Neurosci]] |year=2005 |volume=23 |issue=2–3 |pages=189–99 |title=The teratology of autism |author=Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM |doi=10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001 |pmid=15749245 }}</ref>