Pagkakaiba sa pagitan ng mga pagbago ng "Galactosemia"

m
walang buod ng pagbabago
m (Bot: Migrating 1 interwiki links, now provided by d:Wikidata on d:Q774483)
m
 
Ang [[Lactose]] sa pagkain ng mga produktong gatas ay nasisira ng enzyme enzyme na lactase tungo sa [[glucose]] at [[galactose]]. Sa mga indibidwal na may galactosemia, ang mga enzyme na kailangan para sa karagdagang metabolismo ng galactose ay malalang nabawasan o buong nawala na humahantong sa mga nakalalasong lebel ng [[galactose 1-phosphate]] sa iba't ibang mga tisyu gaya ng sa kaso ng [[klasikong galactosemia]]. Ito ay nagreresulta sa [[hepatomegaly]] (lumaking [[atay]]), [[cirrhosis]], [[pagkabigo ng bato]], mga [[katarata]], pinsala sa utak, at pagkabigo ng obaryo. Kapag hindi nagamot, ang kamatayan sa mga sanggol na may galactosemia ay mga 75%.
 
Ang galactosemia ay namamana ng isang supling sa mga magulang sa paraang [[autosomal recessive]] na nangangahuluangnangangahulugang dapat mamana ng isang sanggol ang isang depektibong [[gene]] mula sa bawat magulang upang lumitaw ang sakit na ito. Ang mga [[heterozygote]] ay mga tagapagdala nito dahil kanilang namamana ang isang normal na gene at isang depektibong gene. <ref>[http://learn.genetics.utah.edu/units/disorders/whataregd/galactosemia/ Galactosemia] The University of Utah, Genetics Science Learning Center. 2008.</ref> Ang mga tagapagdala nito ay hindi nagpapakita ng mga sintomas ng galactosemia.
 
==Mga sanggunian==