Down syndrome

Ang Down syndrome (Down's syndrome at kilala rin bilang trisomy 21) ay isang kondisyong kromosomal na sanhi ng presensiya ng lahat o bahagi ng isang ekstrang kromosomang 21. Ito ay ipinangalan sa Briton na doktor na si John Langdon Down na naglarawan ng syndrome ito noong 1866. Ang kondisyong ito ay mas naunang klinikal na inilarawan noong ika-19 na siglo nina Jean Etienne Dominique Esquirol noong 1838 at Edouard Seguin noong 1844. Ang Down syndrome ay natukoy na isang trisomyang kromosomang 21 ni Dr. Jérôme Lejeune noong 1959. Ang Down syndrome sa isang fetus ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng isang chorionikong villus na pagsasampol(chorionic villus sampling) o amniocentesis sa pagbubuntis o sa sanggol sa kapanganakan nito.

Down syndrome
Boy with Down syndrome assembling a bookcase
Espesyalidad	Medical genetics, neurolohiya

Ang Down syndrome ay isang kondisyong kromosomal na mailalarawan ng pag-iral ng isang ekstrang kopya ng henetikong materyal sa kromosomang 21 sa buong trisomyang 21 o sa bahagi gaya ng dahil sa kromosomal na translokasyon. Ang mga epekto at tindi ng ekstrang kopya ay malaking iba iba sa mga tao batay sa henetikong kasaysayan ng mga ito at purong tsansa(chance). Ang insidensiya ng Down syndrome ay tinatantiyang 1 kada 733 kapanganakan bagaman ito ay estadistikal na mas karaniwan sa mas matandang mga magulang sanhi ng tumaas na mutahenikong pagkakalantad sa mga reproduktibong mga selula sa ilang mas matandang mga magulang. Ang ibang mga paktor ay maaari ring gumampan ng isang papel. Ang Down syndrome ay nangyayari sa lahat ng mga populasyon ng tao at ang mga katulad na kondisyon ay natagpuan sa ibang mga espesye gaya ng mga chimpanzee at daga.

Kalimitan, ang Down syndrome ay kaugnay ng ilang pagkapinsalan ng kakahayang kognitibo at pisikal na pag-unlad at isang partikular na mga katangiang pang-mukha. Ang mga indibidwal na may Down syndrome ay karaniwang may mababang katalinuhan gaya mula magaan hanggang katamtamang disabilidad pangkatalinuhan. Marami sa mga batang may Down syndrome na tumanggap ng suporta ng pamilya, pagpapaunlad na mga terapiya at pagtuturo ay nakagawang makapagtapos mula sa hayskul at kolehiyo at nakapagtrabaho ng binabayaran. Ang aberaheng IQ ng mga batang may Down syndrome ay mga 50 kumpara sa mga normal na bata na may IQ na 100. Ang isang maliit na bilang mga indbidwal na may Down syndrome ay may matindi hanggang sa mataas na antas ng disabilidad na pangkatalinuhan.

Ang mga indbidwal na may Down syndrome ay maaaring may ilan o lahat ng sumusunod na mga pisikal na katangian: microgenia na abnormal na maliit na baba(chin), isang hindi karaniwang bilog na mukha, macroglossia na umuusli o sobrang laking dila, isang hugis almendrang mga mata na sanhi ng tiklop na epicantiko ng pilik mata, nalahis na biyak palpebra na hiwalay sa pagitan ng taas at babang pilik mata, mas maikling mga biyas(limbs), isang isang transbersong palmar na kulubot(single transverse palmar crease) na isa kesa sa dobleng kulubot sa buong isa o dalawang mga palad, hypotonia, at isang mas malaki kesa sa normal na espasyo sa pagitan ng hinlalaki at ikalawang daliri ng paa. Ang mga pagkabahalang pangkalusugan para sa mga indibidwal na may Down syndrome ay kinabibilangan ng mas mataas na panganib para sa konhenital na depekto ng puso, sakit na gastroesophageal reflux, paulit ulit na impeksiyon sa tenga na maaaring tumungo sa pagkawala ng pandinig, obstruktibong sleep apnea, mga hindi pagganan ng thyroid at obesidad.

Ang simulang pambatang panghihimasok(early childhood intervention), pag-iiskren ng mga karaniwang problema, medikal na paggamot na nararapat, kaaya-ayang kapaligiran ng pamilya, at bokasyonal na pagsasanay ay maaaring makapagpabuti ng kabuuang pag-unlad ng mga btang may Down syndrome. Ang edukasyon at angkop na pangangalaga ay palaging labis na nagpapabuti ng kalidad ng buhay kahit sa mga henetikong limitasyong ito.

Kasaysayan

Unang inilarawan ng Briton na doktor na si John Langdon Down ang Down syndrome bilang makikilalang anyo ng isang mental na disabilidad noong 1862 at sa isang mas malawak na inilimbag na ulat noong 1866. Dahil sa kanyang persepsiyon na ang mga batang may Down syndrome ay nagsasalo ng pisikal na pangmukhang mga similaridad(mga tikop na epicanthal) sa lahing lahing Blumenback Mongolian, ginamit ni Down ang terminong "mongoloid" na hinango sa nangingibaw na teoriyang ethiniko samantalang ang terminong "mongoloid" o "mongol" o "mongoloid idiot" ay patuloy na ginamit hanggang sa simula nang 1970 ngunit itinuturing na pehoratibo(panlait), hindi tama at hindi na karaniwang ginamit sa kasalukuyan. Ang World Down Syndrome Day ay ipinagdiriwang taon-taon tuwing Marso 21.