Galactosemia
Ang Galactosemia (British Galactosaemia) ay isang bihirang henetikong metabolikong sakit na umaapekto sa kakayahan ng indibdiwal na angkop na i-metabolisa ang asukal na galactose. Bagaman ang asukal na lactose ay nagmemetabolisa sa galactose, ang galactosemia ay hindi nauugnay sa at hindi dapat ikalito sa lactose intolerance. Ang galactosemia ay sumusunod sa paraang autosomal recessive ng pagmamana ng katangian na nagkakaloob ng kakulangan ng enzyme na responsable sa sapat na degradasyon ng galactose. Ito ay unang inilarawan noong 1917[1] na ang sanhi bilang isang depekto sa metabolismo ng galactose ay natukoy ng isang pangkat na pinangunahan ni Herman Kalckar noong 1956.[2]
| Galactosemia | |
|---|---|
| Klasipikasyon at panlabas na mga pinanggalingan | |
 | |
| ICD-10 | E74.2 |
| ICD-9 | 271.1 |
| MedlinePlus | 000366 |
| eMedicine | ped/818 |
| MeSH | D005693 |
Ang insidensiya nito ay mga 1 kada 60,000 kapanganakan sa mga Caucasian. Sa ibang mga populasyon, ang mga rate ng insidensiya ay iba iba. Ang galactosemia ay 10 beses na mas karaniwan sa loob ng populasyong Irish Traveller. [3]
Sanhi
baguhin
Ang Lactose sa pagkain ng mga produktong gatas ay nasisira ng enzyme enzyme na lactase tungo sa glucose at galactose. Sa mga indibidwal na may galactosemia, ang mga enzyme na kailangan para sa karagdagang metabolismo ng galactose ay malalang nabawasan o buong nawala na humahantong sa mga nakalalasong lebel ng galactose 1-phosphate sa iba't ibang mga tisyu gaya ng sa kaso ng klasikong galactosemia. Ito ay nagreresulta sa hepatomegaly (lumaking atay), cirrhosis, pagkabigo ng bato, mga katarata, pinsala sa utak, at pagkabigo ng obaryo. Kapag hindi nagamot, ang kamatayan sa mga sanggol na may galactosemia ay mga 75%.
Ang galactosemia ay namamana ng isang supling sa mga magulang sa paraang autosomal recessive na nangangahulugang dapat mamana ng isang sanggol ang isang depektibong gene mula sa bawat magulang upang lumitaw ang sakit na ito. Ang mga heterozygote ay mga tagapagdala nito dahil kanilang namamana ang isang normal na gene at isang depektibong gene. [4] Ang mga tagapagdala nito ay hindi nagpapakita ng mga sintomas ng galactosemia.
Mga sanggunian
baguhin- ↑ Goppert F. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klin Wschr 1917;54:473-477.
- ↑ Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM (1956). "Congenital galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism". Science. 13 (123): 635–6. doi:10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link) - ↑ Miriam Murphy, Brian McHugh, Orna Tighe, Philip Mayne, Charles O'Neill, Eileen Naughten and David T Croke. Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers. European journal of Human Genetics. July 1999, Volume 7, Number 5, Pages 549-554.
- ↑ Galactosemia Naka-arkibo 2008-05-13 sa Wayback Machine. The University of Utah, Genetics Science Learning Center. 2008.