Galactosemia: Pagkakaiba sa mga binago

Ang '''Galactosemia''' (British '''Galactosaemia''') ay isang bihirang [[henetika|henetikong]] [[metabolismo|metabolikong]] sakit na umaapekto sa kakayahan ng indibdiwal na angkop na i-metabolisa ang asukal na [[galactose]]. Bagaman ang asukal na [[lactose]] ay nagmemetabolisa sa galactose, ang galactosemia ay hindi nauugnay sa at hindi dapat ikalito sa [[lactose intolerance]]. Ang galactosemia ay sumusunod sa paraang [[autosomal recessive]] ng [[pagmamana ng katangian] ] na nagkakaloob ng kakulangan ng enzyme na responsable sa sapat na degradasyon ng galactose. Ito ay unang inilarawan noong 1917<ref>Goppert F. ''Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden.'' Klin Wschr 1917;54:473-477.</ref> na ang sanhi bilang isang depekto sa metabolismo ng galactose ay natukoy ng isang pangkat na pinangunahan ni [[Herman Kalckar]] noong 1956.<ref>{{cite journal |author=Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM |title=Congenital galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism |journal=Science |volume=13 |issue=123 |pages=635–6 |year=1956 |pmid=13311516 |doi=10.1126/science.123.3198.635}}</ref>