Single-nucleotide polymorphism

Ang isang single-nucleotide polymorphism o SNP ay isang pagkakaiba ng sekwensiyang DNA na nangyayari kapag ang isang nucleotide - A, T, C o G sa genome o ibang mga pinagsasaluhang sekwensiya ay magkaiba sa pagitan ng mga kasapi ng isang sarihay o mga magkapares na kromosoma sa tao. Halimbawa, nito ang isang sinekwensiyang pragmento ng DNA mula sa magkaibang indibidwal na naglalaman ng isang pagkakaiba sa isang nucleotide, halimbawa ang AAGCCTA sa AAGCTTA. Sa kasong ito, may dalawang allele. Ang distibusyong henomiko ng SNP ay hindi magkatulad. Ang mga SNP ay karaniwang mas nangyayari sa mga rehiyong hindi nagkokodigo kesa sa mga rehiyong nagkokodigo o sa pangkalahatan ay kung saan ang natural na seleksiyon ay umaasal at nagtatakda ng allele ng SNP na bumubuo ng pinaka pumapabor na pag-aangkop na henetiko. Ang ibang mga paktor tulad ng kombinasyong henetiko at rate ng mutasyon ay tumutukoy rin sa densidad ng SNP.

Ang molekulang DNA 1 ay iba mula sa molekulang DNA 2 sa isang lokasyong isang baseng pares (isang C/T polymorphism).

Mga halimbawa

Ang rs6311 atnd rs6313 ay mga SNP sa HTR2A gene sa kromosomang 13 ng tao.
Ang isang SNP sa F5 gene ay nagsasanhi ng sakit na hypercoagulability sa anyong Factor V Leiden.
Ang rs3091244 ay isang halimbawa ng triallelic SNP sa CRP gene sa kromosomang 1 ng tao.^[1]
Ang TAS2R38 ay nagkokodigo para sa kakayahang pagtikim ng PTC at naglalaman ng mga 6 na annotated SNP.^[2]
Ang rs148649884 at rs138055828 sa FCN1 gene na nagkokodigo ng M-ficolin ay sumira sa kakayahan ng paggapos ng ligand ng recombinant M-ficolin.^[3]

Mga sanggunian

↑ Morita, Akihiko; Nakayama, Tomohiro; Doba, Nobutaka; Hinohara, Shigeaki; Mizutani, Tomohiko; Soma, Masayoshi (2007). "Genotyping of triallelic SNPs using TaqMan PCR". Molecular and Cellular Probes. 21 (3): 171–6. doi:10.1016/j.mcp.2006.10.005. PMID 17161935.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Prodi, D.A.; Drayna, D; Forabosco, P; Palmas, MA; Maestrale, GB; Piras, D; Pirastu, M; Angius, A (2004). "Bitter Taste Study in a Sardinian Genetic Isolate Supports the Association of Phenylthiocarbamide Sensitivity to the TAS2R38 Bitter Receptor Gene". Chemical Senses. 29 (8): 697–702. doi:10.1093/chemse/bjh074. PMID 15466815.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
↑ Ammitzbøll, Christian Gytz (28). "Non-Synonymous Polymorphisms in the FCN1 Gene Determine Ligand-Binding Ability and Serum Levels of M-Ficolin". PLoS ONE. 7 (11): e50585. doi:10.1371/journal.pone.0050585. {{cite journal}}: Check date values in: |date= at |year= / |date= mismatch (tulong); Unknown parameter |month= ignored (tulong)

[1] Morita, Akihiko; Nakayama, Tomohiro; Doba, Nobutaka; Hinohara, Shigeaki; Mizutani, Tomohiko; Soma, Masayoshi (2007). "Genotyping of triallelic SNPs using TaqMan PCR". Molecular and Cellular Probes. 21 (3): 171–6. doi:10.1016/j.mcp.2006.10.005. PMID 17161935.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)

[pmid15466815-2] Prodi, D.A.; Drayna, D; Forabosco, P; Palmas, MA; Maestrale, GB; Piras, D; Pirastu, M; Angius, A (2004). "Bitter Taste Study in a Sardinian Genetic Isolate Supports the Association of Phenylthiocarbamide Sensitivity to the TAS2R38 Bitter Receptor Gene". Chemical Senses. 29 (8): 697–702. doi:10.1093/chemse/bjh074. PMID 15466815.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)

[3] Ammitzbøll, Christian Gytz (28). "Non-Synonymous Polymorphisms in the FCN1 Gene Determine Ligand-Binding Ability and Serum Levels of M-Ficolin". PLoS ONE. 7 (11): e50585. doi:10.1371/journal.pone.0050585. {{cite journal}}: Check date values in: |date= at |year= / |date= mismatch (tulong); Unknown parameter |month= ignored (tulong)

[1]

[2]

[3]