Allele

Ang allele o allel ang isa sa isang bilang ng mga alternatibong anyo ng parehong gene o parehong locus na henetiko. Ito ang isa sa mga alternatibong anyo ng isang gene para sa isa isang katangian na lumilikha ng iba ibang mga epekto. Minsan, ang magkakaibang mga allele ay nagreresulta sa isang magkaibang mga mapagmamasdang katangiang pang-phenotype gaya ng magkakaibang mga pigmentason. Gayunpaman, ang marami sa mga pagkakaiba sa lebel na henetiko ay nagreresulta sa kaunti o walang mapagmamasdang pagkakaiba. Ang karamihan ng mga organismong multiselular ay may dalawang mga hanay ng mga kromosoma o diploid. Ang mga kromosomang ito ay tinatawag na homolohosong mga kromosoma. Ang mga organismong diploid ay may isang kopya ng bawat gene at kaya ay isang allele sa isang kromosoma. Kung ang parehong mga allele ay pareho, ang mga ito ay mga homozygote. Kung ang mga alelle ay magkaiba, ang mga ito ay heterozygote. Ang isang populasyon o sarihay ng mga organismo ay tipikal na kinabibilangan ng mga maraming mga allele sa bawat locus sa iba't ibang mga indibidwal. Ang pagkakaibang alleliko sa isang locus ay masusukat bilang ang bilang ng mga allele(polymorphism) na umiiral o ang proporsiyon ng mga heterozygote sa populasyon.

Mga allele na dominante o recessive

Sa maraming mga kaso, ang mga interaksiyong henotipiko sa pagitan ng dalawang allele sa isang locus ay mailalarawan bilang dominante(nananaig) o recessive(umuurong) ayon sa kung alin sa dalawang genotype na homozygous ang phenotype ng heterozygote ay pinakakatulad. Kapag ang heterozygote ay hindi maitatangi mula sa isa sa mga homozygote, ang nasasangkot na allele ay sinasabing dominante sa isa pa na recessive naman sa dominante. Ang digri at patten ng pagiging dominante ay iba iba sa pagitan ng mga locus. Ang uring interaksiyong ito ay unang pormal na inilarawan ni Gregor Mendel. Gayunpaman, ang marami sa mga katangiang ay sumasalungat sa simpleng pag-uuring ito at ang mga phenotype ay minomodelo sa polihenikong pagmamana. Ang terminong uring ligaw na allele ay minsang ginagamit upang ilarawan ang allele na pinaniniwalaang nag-aambag ng tipikal na katangian ng phenotype na nakikita sa mga "ligaw" na populasyon gaya ng mga langaw. Ang gayong uring ligaw na allele ay itinuturing sa kasaysayan na dominante, karaniwan, normal. Ito ay salungat sa mga allele na mutant na itinuturing na recessive, bihira, at kadalasang nakakapinsala. Karaniwang pinaniniwalaang ang karamihan ng mga indibidwal ay homozygous para sa uring ligaw sa karamihan ng locus ng gene at ang anumang alternatibong mutant na allele ay natatagpuan sa anyong homozygous sa isang maliit na menoridad ng mga apektadong indibidwal na kadalasan ay bilang mga sakit na henetiko at mas kadalasan sa anyong heterozygous sa mga tagapagdalang henetiko ng mga mutant na allele. Kinikilala na ngayon na ang karamihan o lahat ng mga locus ng gene ay mataas na polimorpiko na may maraming mga allele na ang mga prekwensiya ay iba iba sa bawat populasyon at ang isang malaking bilang ng mga pagkakaiba ay nakatago sa anyo ng mga allele na hindi lumilikha ng mga halatang mga pagkakaibang pang-phenotype.

Mga prekwensiyang ng allele at genotype

Ang prekwensiya ng mga allele sa isang populasyong diploid ay magagamit upang hulaan ang mga prekwensiya ng mga tumutugmang genotype. Para sa isang simpleng model na may dalawang allele:

$p+q=1\,$

$p^{2}+2pq+q^{2}=1\,$

kung saan ang ″p″ ang prekwensiya ng isang allele at ang ″q″ ang prekwensiya ng alternatibong allele na nagsusuma sa pagkakaisa. Kung gayon, ang ″p″² ang praksiyon ng populasyon ng homozygous para sa unang allele, ang 2 ″pq″ ang praksiyon ng mga heterozygote at ang ″q″² ang praksiyong homozygous para sa alternatibong allele. Kung ang unang allele ay dominante sa ikalawa, ang praksiyon ng populasyon na magpapakita ng dominanteng phenotype ay ″p″² + 2 ″pq″ at ang praksiyon na may phenotype na recessive ay ″q″².

Sa tatlong allele:

$p+q+r=1\,$ at

$p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1.\,$

Sa kaso ng maraming allele sa isang diploid locus, ang bilang ng mga posibleng genotype (G) na may isang bilang ng mga allele (a) ay ibinibigay ng ekspresyong:

$G={\frac {a(a+1)}{2}}.$

Mga pagkakaiba sa allele sa mga sakit na henetiko

Ang isang bilang ng mga diperensiyang henetiko ay sinasanhi kapag ang isang indibdiwal ay nagmamana ng dalawang mga allele na recessive para sa isang gene na katangian. Ang mga diperensiyang henetiko na recessive ay kinaibilangan ng Albinism, Cystic Fibrosis, Galactosemia, Phenylketonuria (PKU), at Tay-Sachs Disease. Ang ibang mga sakit ay sanhi rin ng mga allele na recessive ngunit dahil ang gene locus ay matatagpuan sa mga kromosomang X upang ang mga lalake ay isa lamang kopya(hemizygous), ang mga ito ay mas kadalasan sa mga lalake kesa sa mga babae. Ang mga halimbawa ay kinabibilangan ng color blindness at Fragile X syndrome.

Ang ibang mga sakit na henetiko gaya ng Huntington disease ay nangyayari kapag ang indibidwal ay nagmamana lamang ng isang dominanteng allele.