Kromosomang 13 (tao)

Ang Kromosomang 13 (Ingles: Chromosome 13) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang 13 ay sumasaklaw sa mga 114 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 3.5 at 4 na porsiyento ng kabuuang DNA sa selula ng tao. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosomang ito ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang mga pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 13 ay malaman na naglalaman sa pagitan ng 300 at 700 mga gene.

Mga gene

Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 13:

• ATP7B: ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide (Wilson disease)
• BRCA2: breast cancer 2, early onset
• CARKD: Carbohydrate Kinase Domain Containing Protein (Unknown Function)
• EDNRB: endothelin receptor type B
• GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
• GJB6: gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
• HTR2A: 5-HT_2A receptor
• PCCA: propionyl Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide
• RB1: retinoblastoma 1 (including osteosarcoma)
• FLT1: Fms related tyrosine kinase 1 (Vascular endothelial growth factor receptor 1)
• SLITRK1: mutation in this gene causes some (although very few) cases of Tourette syndrome and trichotillomania
• SOX21: Transcription factor SOX-21 is a protein that in humans is encoded by the SOX21; its disruption can lead to types of alopecia in mice.

Mga sakit at diperensiya

Ang sumusunod na mga sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 13:

• Bladder cancer
• Breast cancer
• Heterochromia
• Hirschsprung's disease
• Maturity onset diabetes of the young type 4
• Nonsyndromic deafness
• Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
• Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
• Propionic acidemia
• Retinoblastoma
• Waardenburg syndrome
• Wilson's disease
• Patau syndrome

Mga kondisyong kromosomal

Ang mga sumusunod na kondisyon ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura at bilang ng mga kopya ng kromosomang 13:

• Retinoblastoma: Ang isang maliit na persentahe ng mga kaso ng retinoblastoma ay sanhi ng mga pagkabura sa rehiyon ng kromosomang 13 (13q14) na naglalaman ng gene na RB1. Ang mga batang may pagkaburang kromosomal na ito ay mayroong retardasyon ng pag-iisip, mabagal na paglaki, at katangiang pang-mukha gaya ng mapapansing kilay, malawak na tulay pang-ilong, maikling ilong at mga abnormalidad ng tenga. Hindi pa natutukoy ng mga mananaliksik ang ibang mga gene na matatagpuan sa naburang rehiyon ngunit ang pagkawala ng ilang mga gene ang malamang na responsable sa mga problemang pag-unlad na ito.
• Trisomiya 13: Ang trisomiya 13 ay nangyayari kapag ang bawat selula sa katawan ay may tatlong kopya ng kromosomang 13 sa tanging ilan ng mga selula ng katawan(mosaikong trisomiya 13). Sa isang maliit na persentahe ng mga kaso, ang trisomiya 13 ay sanhi ng isang muling pagsasaayos ng kromosomal na materyal sa pagitan ng kromosomang 13 at isa pang kromosoma. Bilang resulta, ang taong may dalawang kopya ng kromosomang 12 na dinagdagan ng ekstrang materyal mula sa kromosomang 12 na nakakabit sa isa pang kromosoma. Ang mga kasong ito ay tinatawag na mga translokasyon na trisomiya 12. Ang ekstrang materya mula sa kromosomang 13 ay pumapatid sa kurso ng normal na pag-unlad na nagsasanhi ng mga katangiang tanda at sintomas ng trisomiya 13. Hindi pa tiyak ang mga mananaliksik kung paanong ang ekstrang henetikong materyal na ito ay tumutungo sa mga katangian ng diperensiya na kinabibilangan ng labis na abnormal na mga tungkuling pang-utak, isang maliit na cranium, retardasyon at mga depekto sa puso.
• Iba pang mga kondisyong kromosomal: Other chromosomal conditions: Ang Parsiyal na monosomiya 13q ay isang bihirang diperensiyang kromosomal na nagreresulta kapag ang isang piraso ng mahabang braso(q) ng kromosomang 13 ay nawawala (monosomiko). Ang mga sanggol na ipinanganak na may parsiyal na monosomiya 13q ay maaaring magpakit ng mababang timbang sa kapanganakan, mga malpormasyon ng ulo at mukha(rehiyong craniofacial), mga abnormalidad na pang-buto(lalo na sa mga paa at kamay) at iba pang mga pisikal na abnormalidad. Ang retardasyong pang-isip ay katangian ng kondisyong ito. Ang rate ng kamatayan sa pagkasanggol ay mataas sa mga indibidwal na ipinanganak na may diperensiyang ito. Ang halos lahat ng mga kaso ng parsiyal na monosomiya 13q ay randomang nangyayari ng walang maliwanag na dahilan(sporadiko).

Sanggunian

• Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F (1999). "Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion". Clin Genet. 55 (6): 478–82. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.550614.x. PMID 10450867.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
• Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, Beare DM, Burford DC, Hunt SE, Griffiths-Jones S, Jones MC, Keenan SJ, Oliver K, Scott CE, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews DT, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Bannerjee R, Barlow KF, Bates K, Beasley H, Bird CP, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burrill W, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clamp ME, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg SC, Cobley V, Collins JE, Corby N, Coville GJ, Deloukas P, Dhami P, Dunham I, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AG, Faulkner L, Frankish AG, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gilbert JG, Gilson CJ, Ghori J, Grafham DV, Gribble SM, Griffiths C, Hall RE, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Howden PJ, Huckle EJ, Hunt PJ, Hunt AR, Johnson C, Johnson D, Kay M, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford CJ, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Lloyd C, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, McLaren SJ, McMurray A, Milne S, Moore MJ, Nickerson T, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter KM, Rice CM, Searle S, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Sycamore N, Tester J, Thomas DW, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Wilming L, Wray PW, Wright MW, Young L, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Beck S, Bentley DR, Rogers J, Ross MT (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. 428 (6982): 522–8. doi:10.1038/nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
• Gilbert F (2000). "Chromosome 13". Genet Test. 4 (1): 85–94. doi:10.1089/109065700316543. PMID 10794368.
• Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M (2003). "Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism". Ophthalmology. 110 (10): 1983–8. doi:10.1016/S0161-6420(03)00484-6. PMID 14522775.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)