Kromosomang 14 (tao)

Ang Kromosomang 14 (Ingles: Chromosome14) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang 14 ay sumasaklaw sa mga 109 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 3 at 3.5% ng kabuuang DNA sa selula ng tao. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosomang ito ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang mga pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 14 ay malaman na naglalaman sa pagitan ng 700 at 1,300 mga gene.

Mga gene baguhin

Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 14:

COCH: coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
GALC: galactosylceramidase (Krabbe disease)
GCH1: GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
IGH@: immunoglobulin heavy chain locus
IFT43: intraflagellar transport 43
NPC2: Niemann-Pick disease, type C2
PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
SERPINA1: serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
TSHR: thyroid stimulating hormone receptor

Mga sakit at diperensiya baguhin

Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 14:

Sanggunian baguhin

Campo E (2003). "Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma". Hum Pathol. 34 (4): 330–5. doi:10.1053/hupa.2003.97. PMID 12733111.
Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14". Genet Test. 3 (4): 379–91. PMID 10627948.
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Jean Weissenbach (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038/nature01348. PMID 12508121.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Current status of human chromosome 14". J Med Genet. 39 (2): 81–90. doi:10.1136/jmg.39.2.81. PMC 1735028. PMID 11836355.
Lemire EG, Cardwell S (1999). "Unusual phenotype in partial trisomy 14". Am J Med Genet. 87 (4): 294–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. PMID 10588832.
van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome". Am J Med Genet. 110 (1): 65–72. doi:10.1002/ajmg.10207. PMID 12116274.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)