Kromosomang 19 (tao)

Ang Kromosomang 19 o kulaylawas na 19 (Ingles: Chromosome 19) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang ito ay sumasaklaw sa mga 63 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 2 at 2.5% ng kabuuang DNA sa selula. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba ibang pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 19 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 1,300 at 1,700 mga gene.

Mga gene

Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 19:

• A1BG: Plasma glycoprotein, unknown function. Gene map locus 19q13.43
• APOE: Apolipoprotein E, gene associated with Alzheimer's disease
• BCKDHA: Branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide (maple syrup urine disease)
• CACNA1A: Calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit, mutations of which are associated with Familial hemiplegic migraine Type I
• DMPK: Dystrophia myotonica-protein kinase
• EYCL1: EYE COLOR 1; EYE COLOR, GREEN/BLUE; GEY. Gene map locus 19p13.1-q13.11 Padron:OMIM3
• GCDH: Glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase
• HAMP: Hepcidin antimicrobial peptide
• HCL1: HAIR COLOR 1; BROWN HAIR COLOR; BRHC. Gene map locus 19p13.1-q13.11 Padron:OMIM3
• ICAM4: Landsteiner and Weiner glycoprotein
• KLK3: The Prostate-specific antigen (PSA)
• MCPH2: microcephaly, primary autosomal recessive 2
• NOTCH3: Notch homolog 3 (Drosophila)
• NRTN: Neurturin, associated with Hirschsprung's disease
• NWD1: NACHT and WD repeat domain containing 1.
• PEX11G: peroxisomal biogenesis factor 11 gamma
• PRX: Periaxin
• SLC5A5: Solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5
• STK11: Serine/threonine kinase 11 (Peutz-Jeghers syndrome)

Mga sakit at diperensiya

Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 19:

• Alzheimer's disease
• CADASIL
• Centronuclear myopathy autosomal dominant form
• Charcot-Marie-Tooth disease
• Congenital hypothyroidism
• Familial hemiplegic migraine
• Glutaric acidemia type 1
• Hemochromatosis
• Leber's Congenital Amaurosis
• Maple syrup urine disease
• Myotonic dystrophy
• Myotubular myopathy autosomal dominant form
• Marfan Syndrome
• Oligodendroglioma
• Peutz-Jeghers syndrome
• Spinocerebellar ataxia type-6
• X-linked agammaglobulinemia or Bruton's Disease
• Prolidase Deficiency autosomal recessive

Mga protina

Ang Proyektong Proteome ng Tao(Human Proteome Project o HPP) na sinimulan ng Human Proteome Organization (HUPO) ay naglalayong i-sekwensiya ang kabuuang proteome ng tao batay sa mga pagsulong sa masang spektrometriya at magtayo ng pandaigdigang protein capture knowledge base na may bukas na pagsasalo ng mga proteome dataset. Ang pagsisikwensiya ng proteome ay sinimulang ng mga paraang nakasentro sa kromosoma at gene. Ang pagsisikwensiya ng kromosomang 19 ay pangangasiwaan ni Propesor György Marko-Varga ng Clinical Protein Science & Imaging Group sa Lund University, Sweden.

Mga sanggunian

• Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test. 1 (2): 145–9. doi:10.1089/gte.1997.1.145. PMID 10464639.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature. 428 (6982): 529–35. doi:10.1038/nature02399. PMID 15057824.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
• Texas School for the Blind and Visually Impaired website~ http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm Naka-arkibo 2010-05-27 sa Wayback Machine.
• Human Proteome Project Launch website~ http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf Naka-arkibo 2011-07-26 sa Wayback Machine.