Kromosomang 5 (tao)

Ang Kromosomang 5 (Ingles: Chromosome 5) ang isa sa mga 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang kopya ng kromosomang ito. Ito ay sumasaklaw sa mga 181 milyong base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa halos 6% ng kabuuang DNA sa selula. Ang kromosomang 5 ang isa sa pinakamalaking kromosoma sa tao ngunit isa sa may pinakamababang mga densidad ng gene. Ito ay sa isang bahagi maipapaliwanag ng maraming mga salat sa gene na mga rehiyon na nagpapakita ng kahanga hangang antas ng hindi nagkokodigong DNA at synetenikong konserbasyon sa hindi-mammal na mga bertebrado na nagmumungkahing ang mga ito ay tinatakdaan sa tungkulin. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng pananaliksik henetiko. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang paraan sa paghula ng bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 5 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 900 at 1,300 na mga gene.

Mga gene

Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 5:

• ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2
• APC: adenomatosis polyposis coli
• CAST: Calpastatin
• EGR1: early growth response protein 1
• ERAP1: endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (previously called ARTS-1)
• ERAP2: endoplasmic reticulum aminopeptidase 2
• DTDST: diastrophic dysplasia sulfate transporter
• ERCC8: excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8
• FGFR4: fibroblast growth factor receptor 4
• GM2A: GM2 ganglioside activator
• HEXB: hexosaminidase B (beta polypeptide)
• MASS1: monogenic, audiogenic seizure susceptibility 1 homolog (mouse)
• MCCC2: methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta)
• MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
• NIPBL: Nipped-B homolog (Drosophila)
• NSD1: Transcription coregulator protein
• Pikachurin: Responsible for the functioning of the ribbon synapses; allows the eye to track moving objects
• SLC22A5: solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5
• SLC26A2: solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2
• SMN1: survival motor neuron 1, telomeric
• SMN2: survival motor neuron 2, centromeric
• SNCAIP: synuclein, alpha interacting protein (synphilin)
• SPINK5: serine protease inhibitor Kazal-type 5 (LEKTI)
• SPINK6: serine protease inhibitor Kazal-type 6
• SPINK9: serine protease inhibitor Kazal-type 9 (LEKTI-2)
• TCOF1: Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1
• TGFBI: keratoepithelin
• TTC37: Tetratricopeptide repeat domain 37
• FGF1: fibroblast growth factor 1 (acidic fibroblast growth factor)

Mga sakit at diperensiya

Ang sumusunod ang ilan sa mga sakit na nauugnay sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 5:

• Achondrogenesis type 1B
• Atelosteogenesis, type II
• Cockayne syndrome
• Cornelia de Lange syndrome
• Corneal dystrophy of Bowman layer, type I
• Corneal dystrophy of Bowman layer, type II
• Cri du Chat
• Diastrophic dysplasia
• Ehlers-Danlos syndrome
• Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type
• Familial adenomatous polyposis
• Granular corneal dystrophy type I
• Granular corneal dystrophy type II
• GM2-gangliosidosis, AB variant
• Homocystinuria
• 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
• Netherton syndrome
• Nicotine dependency
• Parkinson's disease
• Primary carnitine deficiency
• Recessive multiple epiphyseal dysplasia
• Sandhoff disease
• Spinal muscular atrophy
• Sotos Syndrome
• Survival motor neuron spinal muscular atrophy
• Treacher Collins syndrome
• Tricho-hepato-enteric syndrome
• Usher syndrome
• Usher syndrome type II

Mga kondisyong kromosomal

Ang mga sumusunod na kondisyon ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura o bilang ng mga kopya ng kromosomang 5:

• Sindromang Cri-du-chat ay sanhi ng isang pagbura ng maikling (p) na braso ng kromosomang 5. Ang kromosomal na pagbabagong ito ay isinusulat bilang 5p-. Ang mga tanda at sintomas ng sindromang cri-du-chat ay malamang na kaugnay ng pagkawala ng maraming mga gene sa rehiyon ito. Hindi pa natutukoy ng mga mananaliksik ang lahat ng mga gene o kung paano ang pagkawala ay tumungo sa mga katangian ng diperensiyang ito. Gayunpaman, kanilang natuklasan na ang malaking pagbura ay may kagawiang magresulta sa mas labis na retardasyong mental at huling pag-unlad sa mga taong may sindromang cri-du-chat.

Inilarawan ng mga mananalisika ang isang makitid na mga rehiyon ng maikling armas ng kromosomang 5 na kaugnay ng partikular na mga katangian ng sindromang cri-du-chat. Ang isang spesipikong rehiyong tinutukoy na 5p15.3 ay kaugnay ng isang tulad ng pusang iyak at ang isang malapit na rehiyong tinatawag na 5p15.2 ay kaugnay ng retardasyong mental at makikilalang katangiang pang-mukha.

• Ang Familial Adenomatous Polyposis ay sanhi ng pagkabura ng APC na tagasupil ng tumor sa mahabang (q) armas ng kromosomang 5. Ang kromosomang pagbabagong ito ay nagreresulta sa libo libong polyp sa colon na nagbibigay sa isang pasyente ng 100% panganib ng kanser sa colon kung ang buong colektomiya ay hindi ginawa.
• Ang ibang mga pagbabago sa bilang o istraktura ng kromosomang 5 ay maaaring may iba't ibang mga epekto kabilang ang nahuling paglago at pag-unlad, makikilalang katangiang pangmukha, mga depekto sa kapanganakan, at iba pang mga problemang medikal. Ang mga pagbabago sa kromosomang 5 ay kinabibilangan ng isang ekstrang segmento ng maikling (p) o mahabang(q) braso ng kromosoma sa bawat selula(parsiyal na monosomiyang 5q), at isang sirkular na istrakturang tinatawag na singsing na kromosomang 5. Ang isang singsing na kromosoma ay nangyayari kapag ang parehong mga dulo ng isang nasirang kromosoma ay muling nagsama.