Pagbura (henetika)
Sa henetika, ang isang pagbura (Ingles: gene deletion, deficiency, o deletion mutation) (sign: Δ) ay isang mutasyon kung saan ang isang bahagi ng kromosoma o isang sekwensiya ng DNA ay nawawala. Ang pagburi ang pagkawala ng henetikong materyal. Ang anumang bilang ng mga nukleyotida ay maaaring mabura mula sa isang base hanggang sa buong bahagi ng kromosoma.[1] Ang pagbura ay maaaring sanhi ng mga pagkakamali sa pagtawid na kromosoma sa meiosis. Ang pagbura ay maaari ring magsanhi ng frameshift. Ang mga sanhi ng pagburao ay kinabibilangan ng: pagkawala mula sa translokasyong kromosomal, pagtawid na kromosomal sa loob ng isang inbersiyong kromosomal, hindi pantay na pagtawid, pagputol nang walang muling pagdudugtong. Para sa isang synapsis na mangyari sa pagitan ng isang kromosoma na may malaking interkalaryong kakulangang at isang normal na kumpletong homolog, ang hindi na-pares na rehiyon ng normal na homolog ay dapat mag-loop ng paalis sa linyar na istraktura sa isang pagbura o kompensasyong loop.
Mga epekto
baguhinAng maliliit na mga pagbura ay hindi malamang na nakamamatay. Ang mga malalaking pagbura ay karaniwang nakamamatay -palaging may mga bariasyon batay sa kung anong mga gene ang nawala. Ang ilang sukat na medyum na mga pagbura ay maaaring tumungo sa mga makikilalang diperensiyang henetiko halimbawa ang sindromang Williams. Ang pagbura ng isang bilang ng mga baseng pares na hindi mahahati ng even ng tatlo ay tumutungo sa isang mutasyong frameshift na nagsasanhi sa lahat ng mga codon na nangyayari pagkatapos ng pagbura na hindi tamang mabasa sa pagsasalin na lumilikha ng isang malalang nabago at potensiyal na hindi gumaganang protina. Salungat dito, ang isang pagbura na mahahati ng even ng tatlo ay tinatawag na pagburang in-frame.[2] Ang mga pagbura ang responsable sa maraming mga diperensiyang henetiko kabilang ang ilang mga kaso ng pagkabaog sa lalake at dalawang-tatlong mga kaso ng distropiyang muskular na Duchene.[1] Ang pagbura sa bahagi ng maikling brao ng kromosomang 5 ay nagreresulta sa sindromang Cri du chat.[1] Ang mga pagbura sa nagkokodigo ng SMN na gene ay nagsasanhi ng atropiyang muskular na espinal na pinakakaraniwang karniwang sanhing henetiko ng kamatayan sa sanggol. Ang kamakailang akda ay nagmumungkahi na ang ilang mga pagbura ng mataas na naingatang mga sekwensiya (CONDELs) ay maaaring responsable sa mga pagkakaibang ebolusyonaryo na umiiral sa mga malalapit na magkaugnay na mga espesye. Ang gayong mga pagbura sa tao ay tinutukoy na hCONDELs ay maaaring responsable sa mga pagkakaiba sa anatomiya at pag-aasal sa pagitan ng mga tao, chimpanzee at iba pang mga mamalya.[3]
Mga sanggunian
baguhin- ↑ 1.0 1.1 1.2 Lewis R. 2005. Human Genetics: Concepts and Applications, 6th Ed. McGraw Hill, New York.
- ↑ LSDB - Controlled vocabulary terms Naka-arkibo 2011-10-06 sa Wayback Machine. at The GEN2PHEN Knowledge Centre. Posted Fri, 08/01/2010.
- ↑ McLean, Cory Y.; Reno, Philip L.; Pollen, Alex A.; Bassan, Abraham I.; Capellini, Terence D.; Guenther, Catherine; Indjeian, Vahan B.; Lim, Xinhong; Menke, Douglas B.; Schaar, Bruce T.; Wenger, Aaron M.; Bejerano, Gill; Kingsley, David M. (2011). "Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits". Nature. 471 (7337): 216–219. doi:10.1038/nature09774. ISSN 0028-0836.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)