Kromosomang 7 (tao)
Ang Kromosomang 7 o kulaylawas[1] na 7 (Ingles: Chromosome 7) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang ito ay sumasaklaw sa higit sa 158 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 5 at 5.5 porsiyento ng kabuuang DNA sa selula ng tao. Ang pagtukoy ng mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 7 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 1,000 at 1,400 na mga gene. Ito ay naglalaman rin ng Homeobox A na kumpol ng gene.
Mga sakit at diperensiya
baguhinAng sumusunod na mga sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 7:
- argininosuccinic aciduria
- cerebral cavernous malformation
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 2
- citrullinemia
- congenital bilateral absence of vas deferens
- cystic fibrosis
- distal spinal muscular atrophy, type V
- Ehlers-Danlos syndrome
- Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
- Ehlers-Danlos syndrome, classical type
- hemochromatosis
- hemochromatosis, type 3
- hereditary nonpolyposis colorectal cancer
- lissencephaly
- maple syrup urine disease
- maturity onset diabetes of the young type 2
- mucopolysaccharidosis type VII or Sly syndrome
- myelodysplastic syndrome
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- osteogenesis imperfecta
- osteogenesis imperfecta, type I
- osteogenesis imperfecta, type II
- osteogenesis imperfecta, type III
- osteogenesis imperfecta, type IV
- p47-phox-deficient chronic granulomatous disease
- Pendred syndrome
- Romano-Ward syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome
- Schizophrenia
- Tritanopia or tritanomaly color blindness
- Williams syndrome
Mga diperensiyang kromosomal
baguhinAng sumusunod na mga kondisyon ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura o bilang ng mga kopya ng kromosomang 7:
- Ang Sindromang Williams ay sanhi ng pagkabura ng henetikong materya mula sa isang bahagi ng mahabang(q) braso ng kromosomang 7. Ang naburang rehiyon na matatagpuan sa posisyong 11.23 (na isinusulat bilang 7q11.23) ay itinakda bilang kritikal ng rehiyon ng sindromang Williams. Ang rehiyong ito ay kinabibilangan ng higit sa 20 mga gene at ang mananaliksik ay naniniwalang ang mga katangian ng sindromang Williams ay malamang na kaugnay ng pagkawala ng maraming mga gene sa rehiyong ito. Bagaman ang ilang mga spesipikong gene na nauugnay sa sindromang Williams ay natukoy, ang ugnayan sa pagitan ng karamihan ng mga gene sa naburang rehiyon at ang mga tanda at sintomas ng sindromang Williams ay hindi alam.
- Ang ibang mga pagbabago sa bilang o istraktura ng kromosomang 7 ay maaaring magsanhi ng naantalang paglaki at pag-unlad, sakit sa pag-iisip, katangiang pang-mukha, mga abnormalidad na pang-butoi, naantalang pagsasalita at iba pang mga problemang medikal, Ang mga pagbabagong ito ay kinabibilangan ng ekstrang kopya ng isang bahagi ng kromosomang 7 sa bawat selula(parsiyal na trisomya 7) o isang nawawalang segmento ng kromosoma sa bawat selula(parsiyal na monosomiya 7). Sa ilang mga kaso, ang ilang mga pantayong bloke ng DNA(mga nucleotide) ay nabura o naduplika(nakopya) sa isang bahagi ng kromosomang 7. Ang isang sirkular na istrakturang tinatawag na kromosomang singsing 7 ay posible rin. Ang isang kromosomang singsing ay nangyayari kapag ang parehong mga dulo ng isang nasirang kromosoma ay muling nagsama.
Mga sanggunian
baguhin- ↑ Maugnaying Talasalitaang Pang-agham Ingles-Pilipino, 1969.