Kromosomang 8 (tao)
Ang Kromosomang 8 (Ingles: Chromosome 8) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang 8 ay sumasaklaw sa mga 145 milyong base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 4.5 5.0% ng kabuuang DNA sa selula ng tao. [1] Ang kromosomang 8 ay may dalawang mga braso na 8p at 8q. Ang maikling braso na 8p ay mayroong mga 45 milyong mga base na pares na mga 1.5% ng genome at kinabibilangan ng mga 484 gene at 110 pseudogene. Ang mga 8% ng gene nito ay nasasangkot sa pag-unlad ng utak at tungkulin nito at ang mga 16% ay nasasangkot sa kanser. Ang walang katulad na katangian ng 8p ay isang malaking rehiyon ng mga 15 megabase na lumilitaw na may mataas na rate ng mutasyon at nagpapakita ng labis na diberhensiya sa pagitan ng tao at chimpanzee na nagmumungkahi na ang mataas na mga rate ng mutasyon nito ay nag-ambag sa ebolusyon ng utak ng tao. [1]
Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba ibang pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 8 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 700 at 1,000 na mga gene.
Mga gene
baguhinAng sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 8:
- AEG1 : Astrocyte Elevated Gene (linked to hepatocellular carcinoma and neuroblastoma)
- Arc/Arg3.1
- FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome)
- GDAP1: ganglioside-induced differentiation-associated protein 1
- LPL: lipoprotein lipase
- MCPH1: microcephaly, primary autosomal recessive 1
- NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1
- NEF3: neurofilament 3 (150kDa medium)
- NEFL: neurofilament, light polypeptide 68kDa
- SNAI2: snail homolog 2 (Drosophila)
- TG: thyroglobulin
- TPA: tissue plasminogen activator
- VMAT1: vesicular monoamine transporter protein
- WRN: Werner syndrome
- GULOP pseudogene: responsible for human inability to produce our own Vitamin C
Mga sakit at diperensiya
baguhinAng sumusunod na mga sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 8:
- 8p23.1 duplication syndrome
- Burkitt's lymphoma
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 2
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
- Cleft lip and palate
- Cohen syndrome
- Congenital hypothyroidism
- Lipoprotein lipase deficiency, familial
- Primary microcephaly
- Hereditary Multiple Exostoses
- Pfeiffer syndrome
- Rothmund-Thomson syndrome, or poikiloderma congenitale
- Schizophrenia, associated with 8p21-22 locus[2][3][4]
- Waardenburg syndrome
- Werner syndrome
- Pingelapese blindness
- Langer-Giedion syndrome
- Roberts Syndrome
Sanggunian
baguhin- ↑ 1.0 1.1 Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL (2009). "Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer". Mol Psychiatry. 14 (6): 563–89. doi:10.1038/mp.2009.2. PMID 19204725.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK; atbp. (1998). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nat. Genet. 20 (1): 70–3. doi:10.1038/1734. PMID 9731535.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong); Unknown parameter|month=ignored (tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link) - ↑ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J; atbp. (2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong); Unknown parameter|month=ignored (tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link) - ↑ Suarez BK, Duan J, Sanders AR; atbp. (2006). "Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample". Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. doi:10.1086/500272. PMC 1380238. PMID 16400611.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(tulong); Unknown parameter|month=ignored (tulong)CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)