Sindromang Klinefelter
Ang Klinefelter syndrome (KS) i 47,XXY ay isang sindroma sa mga lalake (na may karagdagang kopya ng Kromosomang X). Sa karaniwan, ang mga lalake ay may kromosomang XY at mga babae ay may Kromosomang XX.[4] Ang mga katangian nito ang pagkabaog at maliit at hindi gumaganang testikulo.[5] Often, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected.[1] Kinabibilangan rin nito ang mahinang mga musle, mahinang koordinasyong motor, kawalang ng balahibo sa katawan, gynecomastia o paglaki ng suso, at kawalang interes sa pagtatalik.[1] Ang mga sintomas ay karaniwang napapansin lamang sa puberty.[3] Ang intelehensiya ay normal ngunit ang dyslexia o kahirapan sa pagbasa at mga kahirapan sa pagsasalita ay karaniwan.[1]
| Sindromang Klinefelter | |
|---|---|
| Ibang katawagan | XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome |
 | |
| 47,XXY karyotype | |
| Bigkas | |
| Espesyalidad | Medical genetics |
| Sintomas | Above average height, weaker muscles, poor coordination, less body hair, breast growth, less interest in sex, infertility.[1] |
| Komplikasyon | Infertility, autoimmune disorders, breast cancer, venous thromboembolic disease, osteoporosis |
| Kadalasang lumalabas | At fertilisation[2] |
| Tagal | Long term |
| Sanhi | Dalawa o maraming Kromosomang X sa mga lalake |
| Panganib | Older mother |
| Pagsusuri | Genetic testing (karyotype)[3] |
| Pag-iwas | None |
| Paggamot | Physical therapy, speech and language therapy, counseling |
| Prognosis | Nearly normal life expectancy |
| Dalas | 1:500 to 1:1,000 males |
Ang pag-unlad sa isang fetus ng Klinefelter syndrome ay nangyayari ng randoma.[6] Ang ekstrang kromosomang X ay mula sa ama at ina nang magkatumbas.[7] Ang mas matandang ina ay may katamtamang tumaas na panganib sa pagkakaroon ng anak na may KS. Ang sindromang ito ay inalalarawan sa pagtataglay ng isa pang kromosomang X sa karagdagan sa Kromosomang Y nsa mga lalake at nagdudulot ng 47 o mas maraming kromosoma sa halip na sa karaaniwang 46 na Kromosoma sa tao.[5]Ang KS ay nada-diyagnos sa isang henetikong test na kilala bilangkaryotype.[3]
Mga sanggunian
baguhin- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Inarkibo mula sa orihinal noong 2 Abril 2015. Nakuha noong 15 Marso 2015.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ "Klinefelter syndrome". rarediseases.info.nih.gov. Inarkibo mula sa orihinal noong 15 Abril 2019. Nakuha noong 15 Abril 2019.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ 3.0 3.1 3.2 "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Inarkibo mula sa orihinal noong 17 Marso 2015. Nakuha noong 15 Marso 2015.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Inarkibo mula sa orihinal noong 18 Marso 2015. Nakuha noong 15 Marso 2015.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ 5.0 5.1 Visootsak J, Graham JM (Oktubre 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ "Klinefelter Syndrome". Mayo Clinic. Inarkibo mula sa orihinal noong 8 Setyembre 2020. Nakuha noong 27 Agosto 2020.
{{cite web}}: CS1 maint: date auto-translated (link) - ↑ Kanakis GA, Nieschlag E (Setyembre 2018). "Klinefelter syndrome: more than hypogonadism". Metabolism. 86: 135–144. doi:10.1016/j.metabol.2017.09.017. PMID 29382506.
{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)