Kromosomang 21 (tao)

Ang Kromosomang 21 (Ingles: Chromosome 21) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang kopya ng kromosomang ito. Ang trisomiya ng kromosomang 21 ay nagsasanhi ng Sindromang Down. Ang kromosomang ito ang pinakamaliit na kromosoma ng tao na naglalaman ng 47 milyong nucleotide(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa 1.5 porsiyento ng kabuuang DNA sa selula. Noong 2000, ang mga mananaliksik na nagtatrabaho sa Proyektong Genome ng Tao ay naghayag na natukoy nila ang sekwensiya ng base na pares na bumubuo sa kromosomang ito. Ang kromosomang 21 ang ikalawang kromosoma ng tao na buong na-sikwensiya. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba ibang pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 18 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 300 at 400 mga gene.

Mga gene

Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 21:

APP: amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, Alzheimer disease)
CBS: cystathionine-beta-synthase
CLDN14: claudin 14
HLCS: holocarboxylase synthetase (biotin-(proprionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase)
KCNE1: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
KCNE2: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2
LAD: leukocyte adhesion deficiency (symbols are ITGB2, CD18, LCAMB)
SOD1: superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult))
TMPRSS3: transmembrane protease, serine 3
PCNT: centrosomal pericentrin
DSCR1: Down Syndrome critical region 1
DYRK1A: dual specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A
RRP1B: ribosomal RNA processing 1 homolog B
s100B: calcium binding protein

Mga sakit at diperensiya

Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 21:

Mga kondisyong kromosomal

Ang mga sumusunod na kondisyon ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura o bilang ng mga kopya ng kromosomang 21:

Kanser: Ang muling pagsasaayos ng mga translokasyon ng henetikong materyal sa pagitan ng kromosomang 21 at iba pang mga kromosoma ay nai-ugnay sa ilang mga uri ng kanser. Halimbawa, ang acute lymphoblastic leukemia na isang uri ng kanser ng dugo ay nai-ugnay sa translokasyon sa pagitan ng kromosomang 12 at kromosomang 21. Ang isa pang ueri ng leukemia na acute myeloid leukemia ay nai-ugnay sa translokasyon sa pagitan ng kromosomang 8 at kromosomang 21.
Sa isang maliit na persentahe ng mga kaso, ang Sindromang Down ay sanhi ng muling pagsasaayos ng kromosomal na materyal sa pagitan ng kromosomang 21 at isa pang kromosoma. Bilang resulta, ang isang indbidwal na meron nito ay karaniwang may dalawang mga kopya ng kromosomang 21 at dinagdagan ng ekstrang materya mula sa kromosomang 21 na nakakabit sa isa pang kromosoma. Ang mga kasong ito ay tinatawag na translocation Down syndrome. Ang mga mananaliksik ay naniniwalang ang ekstrang mga kopya ng mga gene sa kromosomang 21 ay gumugulo sa kurso ng normal na pag-unlad na nagsasanhi ng mga tanda at sintomas na katulad ng sa sindromang Down. Ang mga pagbabago sa kromosomang 21 ay kinabibilangan ng isang nawawalang segmento ng kromosomang ito sa bawat selula(parsiyal na monosomiya 21) at isang sirkular na istrakturang tinatawag na singsing na kromosomang 21). Ang isang singsing na kromosoma ay nangyayari kapag ang parehong mga dulo ng isang nasirang kromosoma ay muling nagsama.
Ang duplikasyon sa Amyloid precursor protein (APP) locus (ang duplikadong segmento ay iba iba sa haba ngunit kinabibilangan ng APP) sa kromosomang 21 ay natagpuan na nagsasanhi ng pagsisimula ng sakit na Alzheimer sa isang hanay ng pamilyang Pranses (Rovelet-Lecrux et al.) at Dutch (Sleegers et al.). Kumpara sa Alzheimer na sanhi ng missense na mga mutasyon sa APP, ang prekwensiya ng Alzheimer na sanhi ng mga duplikasyon ng APP ay mahalaga. Ang lahat ng mga pasyenteng may ekstrang kopya ng gene na APP na sanhi ng duplikasyon ng locus ay nagpapakita ng Alzheimer na may malubhang Cerebral amyloid angiopathy.

Mga sanggunian

Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). "Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology". Nat Rev Genet. 5 (10): 725–38. doi:10.1038/nrg1448. PMID 15510164.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). "Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology". Int J Dev Biol. 46 (1): 89–96. PMID 11902692.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
Antonarakis SE (2001). "Chromosome 21: from sequence to applications". Curr Opin Genet Dev. 11 (3): 241–6. doi:10.1016/S0959-437X(00)00185-4. PMID 11377958.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
Gardiner K, Davisson M (2000). "The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome". Genome Biol. 1 (2): REVIEWS0002. doi:10.1186/gb-2000-1-2-reviews0002. PMC 138845. PMID 11178230.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21". Genet Test. 1 (4): 301–6. doi:10.1089/gte.1997.1.301. PMID 10464663.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). "The DNA sequence of human chromosome 21". Nature. 405 (6784): 311–9. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
Sawinska M, Ladon D (2004). "Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia". Leuk Res. 28 (1): 35–42. doi:10.1016/S0145-2126(03)00160-7. PMID 14630078.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link)

Sleegers K,Brouwers N,Gijselinck I,Theuns J, Goossens D, Wauters J,Del-Favero J,Cruts M, van Duijn CM,Van Broeckhoven C. (2006). "APP duplication is sufficient to cause early onset Alzheimer's dementia with cerebral amyloid angiopathy". Brain. 129 (Pt 11): 2977–83. doi:10.1093/brain/awl203. PMID 16921174.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
Rovelet-Lecrux A,Hannequin D,Raux G,Le Meur N,Laquerriere A, Vital A,Dumanchin C,Feuillette S,Brice A,Vercelletto M, Dubas F,Frebourg T,Campion D. (2005). "APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy". Nature Genetics. 38 (1): 24–6. doi:10.1038/ng1718. PMID 16369530.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)
Anita Rauch, Christian T. Thiel, Detlev Schindler, Ursula Wick, Yanick J. Crow, Arif B. Ekici, Anthonie J. van Essen, Timm O. Goecke, Lihadh Al-Gazali, Krystyna H. Chrzanowska, Christiane Zweier, Han G. Brunner, Kristin Becker, Cynthia J. Curry, Bruno Dallapiccola, Koenraad Devriendt, Arnd Dörfler, Esther Kinning, André Megarbane, Peter Meinecke, Robert K. Semple, Stephanie Spranger, Annick Toutain, Richard C. Trembath, Egbert Voss, Louise Wilson, Raoul Hennekam, Francis de Zegher, Helmut-Günther Dörr, André Reis (2008). "Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism". Science Online: 7.{{cite journal}}: CS1 maint: date auto-translated (link) CS1 maint: multiple names: mga may-akda (link)